第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（032）

首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科

靳迤逶

摘要

目的：探讨PTPN11基因杂合突变与儿童癫痫的关联性，总结诊疗经验。PTPN11基因编码是SHP-2蛋白，该蛋白参与RAS-MAPK信号通路，杂合突变通常与努南综合征（NS）和豹斑综合征(Ls)相关，也可能与幼年粒单核细胞白血病（JMML）有关。癫痫非典型症状，既往认为期突变主要导致心脏及骨骼异常，但近年来研究提示该通路异常可能通过mTOR过度活化引发神经元兴奋性增高。

方法：报告1例女性14岁患儿，因间断抽搐23小时入院。患儿平素学习成绩差，G3P2，其大姐初中曾抽搐发作1次，具体不详，患儿母亲、舅舅、姥爷均皮肤颜色暗。患儿无特殊面容，全身皮肤颜色暗，干燥，颜面部散在雀斑，可见多处大小不一的咖啡牛奶斑。完善心脏彩超未见异常；颅脑MRI：左额叶皮层下白质点状髓鞘化不良，胼胝体走形平直；视频脑电图：清醒期双侧额极、额、前颞、中颞、后颞及中线区慢波发放，睡眠期右侧额及额中线区棘慢波发放。经基因确诊为PTPN11杂合突变。

结果：患儿面部雀斑、皮肤咖啡斑及癫痫，经基因检测发现PTPN11基因1个杂合突变（c.1403C＞T），变异来源自发，予左乙拉西坦口服治疗，发作控制；近1年患儿未再抽搐，定期复查相关指标无明显异常，患儿饮食、生长发育正常。

 结论：PTPN11基因突变可能与癫痫发生相关，需关注RAS/MAPK通路异常的中枢神经系统表现，个体化治疗可能改善预后。

关键词：PTPN11基因，RAS/MAPK通路 mTOR