第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（030）

河北医科大学第二医院

第一作者 薛滢

通讯作者 李彬

目的 本文分享一例以头痛3天，加重伴意识不清2天为主要临床表现，最终确诊为神经精神性系统性红斑狼疮（NPSLE）的一例病例，旨在提高临床工作者对于NPSLE的认识，特别是在其与颅内感染及中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病的鉴别诊断及治疗方面。

方法 通过收集患者的临床表现、影像学资料、常规化验结果等相关数据进行分析。通过高通量测序技术检测脑脊液中的特异病原体，通过基于细胞转染的间接免疫荧光法（CBA 法）检测血清及脑脊液中的特异抗体。

结果 患者30岁，女性，以头痛3天，加重伴意识不清2天为主症入院。发病前有发热，体温最高达39℃。既往确诊 “系统性红斑狼疮”8个月，目前口服硫酸羟氯喹 0.2g 2/日。入院后神经系统查体可见患者嗜睡，定向力、反应力差，双侧Babinski’s sign(-)，颈抵抗阳性，Kernig（+）。完善检查：头颅MRI平扫+增强：双侧额顶叶、左侧颞叶-海马区、胼胝体可见多发片状T1低信号、T2稍高、FLAIR稍高信号，边界欠清。双侧额颢岛叶、双侧额顶叶、左侧外侧裂、双侧额叶、扣带回及胼胝体多发异常强化病变，伴柔脑膜强化，考虑炎性病变可能性大。头颅DWI：双侧额顶叶、左侧颞叶多发条片状DWI高信号，部分区域ADC值减低。血常规：白细胞计数 12.3﹡10⁹/L，中性粒细胞绝对值10.34﹡109/L，中性粒细胞百分率84.07%。hsCRP：89.3mg/L。CRP 17.4mg/L。ESR：125mm/h。IL-6:413.86pg/ml。免疫球蛋白：IgG 20.90g/L。补体检测：C4 0.08 g/L。类风湿因子：256IU/ml。β2糖蛋白I抗体＞200RU/ml。自身抗体测定+抗心磷脂抗体测定+抗中性粒细胞胞浆+狼疮抗凝物筛查多项异常，符合SLICC和EULAR/ACR制定的指南诊断标准。脑脊液常规检查：白细胞 30﹡10⁶/L，蛋白质定性阳性。脑脊液生化：葡萄糖 2.6mmol/L，氯 128.2 mmol/L，蛋白0.95g/L。病原微生物宏基因组检测：未发现。寡克隆区带：阴性。血清抗AQP4抗体：阴性。血清抗MOG抗体：阴性。脑脊液抗GFAP抗体：阴性。血清及脑脊液TBA检测均发现猴小脑的神经元细胞核荧光增强。综合患者以上临床表现及实验室检查和化验，最终诊断为神经精神性系统性红斑狼疮。住院期间给予甲泼尼龙琥珀酸钠冲击治疗，低分子肝素抗凝，因患者IL-6较高，给予托珠单抗调节免疫功能，并予脱水降颅压，抗感染等综合治疗，患者意识状态较前好转，出院后给予硫酸羟氯喹片及醋酸泼尼松片等药物继续治疗。

结论 目前临床尚无大剂量激素联合托珠单抗治疗NPSLE的案例，该患者预后良好，为临床治疗NPSLE提供参考价值。