第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（035）

北京医院¹，北京中医药大学第三附属医院²

郑沁源²，崔佳¹，许小毛¹，郭岩斐¹，李京向²

通讯作者：崔佳

推荐者：许小毛

摘要

【目的】介绍抗中性粒细胞胞浆抗体阳性的自身免疫性肺泡蛋白沉积症。

【方法】报道1例自身免疫性肺泡蛋白沉积症伴ANCA阳性患者，结合文献检索分析患者的临床特征和诊疗方案。

【结果】报道一例49岁女性患者，主要症状为咳嗽和活动后呼吸困难。动脉血气分析提示I型呼吸衰竭。血ANCA阳性，抗GM-CSF抗体阳性。胸部CT见两肺弥漫多发斑片状磨玻璃密度影伴两肺小叶间隔增厚，呈“铺路石”样改变。肺泡灌洗液呈白色浑浊状，病理提示多量粉染蛋白样物，过碘酸-雪夫染色阳性。分两次全麻下对左右肺行全肺灌洗，治疗后患者不吸氧状态下血氧饱和度正常。针对ANCA阳性，患者无血管炎相关表现，未予特殊治疗，定期随访中。检索中国知网、万方和维普数据库和Web of Science、PubMed、Scopus数据库，分别以“肺泡蛋白沉积症”和“ANCA”、 “pulmonary alveolar proteinosis”and “ANCA”作为关键词进行联合检索，检索期限2004年1月至2025年3月。最终纳入8篇文献共6例患者。文献报道平均年龄55岁，男性占50%。呼吸困难是最常见的症状，其次是咳嗽。其他重要症状包括咯血、发热、胸痛或胸闷、关节痛、皮疹和肌肉疼痛。患者在CT中呈现特征性的 “铺路石”样改变。4例报告了经典的乳白色支气管肺泡灌洗液，含有PAS阳性脂蛋白物质。4例为MPO-ANCA阳性，1例为PR3-ANCA阳性，另1例为非特异性ANCA阳性。3例查抗GM-CSF抗体阳性。肾脏受累在4例患者中较为显著，其中2例通过肾活检证实为少免疫复合物性新月体肾小球肾炎。在诊断顺序上，4例患者首先被诊断为PAP，随后发展为ANCA相关血管炎，两种诊断之间的潜伏期从9个月到16年不等；1例同时诊断为PAP和ANCA相关血管炎；另1例仅诊断为PAP但ANCA检测阳性。5例接受了血管炎方面的治疗，包括糖皮质激素5例，环磷酰胺2例，利妥昔单抗3例，阿伐单抗1例。4例接受了全肺灌洗。1例接受了血浆置换，1例接受了雾化吸入GM-CSF。接受治疗的5例患者在临床和影像学上均有不同程度的改善。

【结论】ANCA阳性的自身免疫性肺泡蛋白沉积症罕见，建议全面评估PAP和潜在血管炎活动性，个体化诊治。