第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（028）

河北医科大学第二医院

薛滢（第一作者） 李彬（通讯作者）

目的：本文分享一例以双手，双足疼痛伴有排汗障碍为主要临床表现，最终确诊为Fabry病的一例罕见病例，旨在提高神经内科临床工作者对于Fabry病的认识，特别是在其多样的临床特点及诊断方面。

方法：通过收集患者的临床表现、影像学资料、常规化验结果等相关数据进行分析。通过LR-PCR+测序技术检测Fabry病相关基因，通过串联质谱法测定α-半乳糖苷酶A及法布雷病生物标记物（Lyso-GL-3）含量。

结果：患者23岁，男性，以双手、双足疼痛10年余，出汗障碍4年余入院。外院查心脏超声：EF：67%，主动脉窦部：39mm，IVS：12mm，LVPW：12mm，主动脉窦部增宽，左室肥厚。尿总蛋白：108mg/L，尿微量白蛋白：23.9mg/L，尿肌酐：16.23mmol/L，尿白蛋白肌酐比值：13mg/g，尿总蛋白肌酐比值：59mg/g，给予“卡马西平”等药物对症治疗。入院后神经系统查体可见双侧肢体肌力5级，四肢末端痛温觉障碍，振动觉、位置觉及运动觉未见明显异常，周身排汗障碍，仅鼻尖排汗。完善检查：头MRI示右侧脉络膜裂囊肿，余脑实质未见异常信号。四肢神经传导速度及皮肤交感反应：双上，下肢SSR潜伏期延长，余被检神经未见明显异常。双耳纯音测听：双耳纯音听阈均值(AC)12dB HL。心脏腹部大血管超声：EF：60.9%，IVS：12mm，LVPW:12mm，左室壁增厚，左室整体长轴应变正常。膀胱残余尿：约10ml。泌尿系彩超未见异常。肾小球滤过率（eGFR）:135ml/min。法布雷病GLA基因检测：GLA基因外显子6内检测到c.931C＞T（p.Leu311phe）、α-半乳糖苷酶A ：0.5μmol/L/h、生物标志物（Lyso-GL-3）：117.04ng/ml。综合患者以上临床表现及实验室检查和化验，最终诊断为Fabry病。住院期间给予阿加糖苷酶α治疗，予卡马西平治疗神经性疼痛。住院期间四肢末端疼痛较前好转，但改善不明显。

结论：本病例最终确诊为Fabry病，是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症，发病机制为GLA基因突变导致其编码的α-半乳糖苷酶 A活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在多种脏器及组织细胞内大量贮积，引起相应病变，其中，肾脏、心脏、神经系统是主要受累脏器。该病易漏诊及误诊，从出现临床症状至确诊长达约14.8年。此例报道旨在提高临床医生对该病的关注与认识，一旦确诊应联合心脏内科、神经内科、肾脏内科、眼科及皮肤科等多学科，实现Fabry病全程管理。