第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（029）

1中国医学科学院北京协和医院血液科

2中国医学科学院北京协和医学院

周永鑫^1，2#，郝子健^1，2#，韩冰^1*

^#全部作者对本文贡献相同。

^*通信作者：韩冰

【摘要】

目的：艾格司他是一种口服底物减少疗法（SRT）药物，用于治疗I型戈谢病（GD1）。然而，目前针对中国患者的真实世界证据仍较为有限。本研究旨在评估艾格司他在中国GD1患者中的真实世界疗效与安全性。

方法：本研究为多中心回顾性研究，收集连续接受酒石酸艾格司他胶囊（北京凯莱天成医药科技有限公司）治疗至少6个月的GD1患者临床资料，分析指标包括血浆葡萄糖基鞘氨醇（Lyso-GL1）、血红蛋白浓度（HGB）、血小板计数（PLT）、肝脏和脾脏体积，以及不良事件。

结果：19例患者男女比9：10，中位年龄36（18~55）岁。中位随访7（6~9）个月后，Lyso-GL1水平显著降低（468 vs. 210 ng/mL，P < 0.0001）；HGB水平升高（125 vs. 134 g/L，P = 0.275），贫血患者中75%（6/8）有所改善，37.5%（3/8）恢复正常；PLT水平显著升高（109 vs. 132 ×109/L，P = 0.019），血小板减少症患者中58.3%（7/12）有所改善。肝脏和脾脏体积显著减小（肝脏2128 vs. 1501 mL，P = 0.031；脾脏961 vs. 786 mL，P = 0.033）。既往未接受酶替代治疗（ERT）的患者Lyso-GL1水平降低幅度显著更大（55.1% vs. 43.1%，P = 0.049）。不良反应发生率31.6%，未见III级及以上不良事件、治疗中断或死亡。

结论：艾格司他在中国GD1患者中展现出显著的疗效和良好的安全性，提示其具有作为中国一线治疗方案的潜力。

【关键词】艾格司他；I型戈谢病；真实世界研究；疗效；安全性