第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（020）

¹ 中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科

²  中国医学科学院北京协和医院全科医学科

³ 多伦多大学医学院检验医学与病理生物学系

⁴ 中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所

周王继¹，陈俏灵¹，王亚齐¹，郭安辉²，武澳华¹，刘雪琦¹，戴金荣¹，孟淑珍¹，

Christopher Situ³，刘雅萍⁴，徐凯峰¹，朱卫国^2*，田欣伦^1*

第一作者 周王继

 摘要

目的：原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的遗传异质性疾病。由于诊断测试可及性低以及临床医生对该疾病缺乏认识，经常导致疾病漏诊。本研究计划探索电子病历检索系统能否用于识别漏诊的原发性纤毛运动障碍患者。

方法：利用北京协和医院大数据查询与分析系统按照检索表达式“（支气管扩张或肺不张或反复咳嗽或反复咳痰或咯血）且（鼻窦炎或鼻息肉或中耳炎或新生儿肺炎或新生儿呼吸窘迫或不孕或不育或脑积水或先天性心脏病或内脏反位或近亲结婚）”检索病历，时间限定在2012年9月至2024年3月。纳入标准：18岁以前反复咳嗽、咳痰；18岁以前诊断鼻窦炎或中耳炎；足月儿患新生儿肺炎或新生儿呼吸窘迫；内脏反位。排除标准：重复患者；病历信息不完整；胸部CT无支气管扩张或肺不张；既往诊断为PCD，囊性纤维化（CF）或免疫缺陷。根据入排标准对患者进行筛选（符合纳入标准之一且不符合任一排除标准），并邀请临床怀疑PCD的患者进行筛查，包括鼻呼出气一氧化氮检测和全外显子组基因测序。

结果：共检索到874份病历。根据入排标准筛选后，确定了65名临床怀疑PCD的患者，其中21人接受邀请并完成PCD相关筛查。这21人曾分别就诊于8位呼吸科医生的门诊。最终4人确诊为PCD（占接受检查患者的19%）。此外，还有2位患者分别被确诊为CF和原发性免疫缺陷病。

结论：这是国际上首次通过电子病历检索系统来识别漏诊PCD患者的研究。这项研究中使用的方法在未来可以扩展到其他罕见疾病。这代表了一种传统的“患者寻找医生”以外的医学模式，即“医生寻找患者”。在罕见病诊疗专家比罕见病患者更罕见的情况下，这种模式将具有重要意义。