第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（015）

天津市第三中心医院

 金朝

患者男性，61岁，农民，主因“抬头费力、劳动乏力5年余，加重半年，张口力弱2月”入院。患者于5年余前自觉间断出现抬头费力，喜用手帮扶，劳动时自觉乏力，以腰部、大腿明显，长时间行走乏力，大腿有酸胀感，尚可完成日常生活及工作。近半年患者自觉抬头无力加重，肢体明显无力，颈腰部伸直动作时无力，上坡大腿无力，上楼梯需手扶助，持重物行走困难。近2月患者自觉进食时张口力弱，咀嚼肌肌紧张感，无咀嚼无力，无上肢无力，无其他伴随症状。10余天前发现肌酸激酶1464U/L、CK-MB、肌红蛋白、谷丙转氨酶、谷草转氨酶明显升高，于心脏科排除急性心梗后就诊于神经内科。患者自发病以来，体重未见明显变化。既往慢性胃炎病史。无毒物、粉尘及放射性物质接触史。已婚，育有1子1女，子女体健。患者1妹妹曾与患者步态相同。

辅助检查：化验：ALT 144U/L，AST 174U/L，肌酸激酶1464U/L，CK-MB>100ng/ml，肌钙蛋白<0.1ng/ml，肌红蛋白 249.99ng/ml。凝血、血常规、BNP 、免疫、肿标、病筛无明显异常。尿有机酸结果无显著异常，血遗传代谢病检测显示脯氨酸及多种酰基肉碱增高。颈椎核磁示：颈椎退行性骨性关节病。胸腰椎核磁示：胸12、腰1椎体轻度楔形变；腰椎轻度骨质增生；腰1、2、4、5椎体边缘局限性骨炎。头颅核磁示：轻度脑萎缩。头颅MRA示：未见明显异常。肌电图示：左侧正中神经、尺神经、胫后神经、腓总神经感觉运动传导未见异常；刺激左侧正中神经，F波未见异常；左侧尺神经、腋神经、面神经RNS未见低频递减及高频递增趋势；左侧胫前肌、股四头肌、三角肌、右侧脊旁肌（T10）肌电图大致正常。（图略）

右侧三角肌病理：HE：肌纤维轻度大小不等。肌纤维呈空泡样改变。脂肪染色（ORO）阳性，在肌纤维间及血管旁未找到明显炎细胞浸润。 改良三色：部分空泡肌纤维边缘红染。 茜草红：动脉壁阳性。刚果红染色：阴性。糖原（PAS）染色：阴性。 NADH酶染色：肌纤维胞质中颗粒较均匀。 琥珀酸脱氢酶（SDH）染色：肌纤维胞质中颗粒较均匀。罕见胞膜酶的活性增高。血管壁未见SSV现象。 ATP酶染色：部分Ⅰ型、Ⅱ型肌纤维呈镶嵌排列，部分区域成簇现象。 免疫组织化学染色：CD4、CD8、CD20、CD45、CD68均阴性。MHC-1肌膜未见明显上调。C5b-9 肌膜及血管内膜未见明显上调。

病理诊断：符合肌脂质贮积病。伴线粒体损伤。神经纤维受损。血管变性。

临床诊断脂质沉积性肌病，治疗上予以维生素B2片10mg tid。经随访，患者肢体无力较前明显改善，上下楼无乏力感。