第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（024）

河北医科大学第二医院皮肤科、河北省皮肤病与性病临床医学研究中心

国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位

张晓光、刘萌萌

摘要

遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，因C1酯酶抑制因子（C1-INH）缺乏或功能障碍导致缓激肽代谢异常，临床表现为反复发作的皮肤、黏膜及内脏无痛性水肿，喉头水肿致死率高达30%。

目的 本文报告2例HAE患者的诊疗过程，探讨遗传性血管性水肿（HAE）的临床特征、诊断及个体化治疗策略。

方法 回顾性分析2例HAE患者的临床资料。

病例1：46岁女性，病程46年，以颜面部及口唇非凹陷性水肿反复发作为特征。实验室检查示补体C4（0.07 g/L）及C1-INH功能（<7.0%）显著降低，结合家族史（父亲、弟弟及儿子均有类似病史）确诊为HAE-I型。急性期予艾替班特（30 mg皮下注射）快速缓解水肿，长期口服达那唑（200 mg/d）控制发作。随访发现患者因情绪波动仍间断发作，经心理干预后发作频率降低。（图略）

病例2：52岁男性，病程20年，因颜面水肿进行性加重伴喉梗阻入院。基因检测示SERPING1基因c.1396C>T（p.Arg466Cys）杂合致病变异（常染色体显性遗传），补体C4显著降低（0.05 g/L）。诊断为HAE并发重症药疹，急性期行气管切开及呼吸支持，联合新鲜冰冻血浆输注、氨甲环酸及达那唑（200 mg 2/日）治疗。患者因经济因素未规律用药，出院后仍反复发作。（图略）

结果 病例1急性期予艾替班特（30mg皮下注射）控制水肿，长期口服达那唑（200mg/d），但因情绪诱因仍反复发作；病例2因喉水肿行气管切开，联合新鲜冰冻血浆输注及达那唑治疗，未规律用药致症状反复。两例均通过家族史、补体检测（C4、C1-INH功能）及基因分析确诊。

结论：HAE需结合家族史、补体（C4、C1-INH功能）及基因检测确诊。喉头水肿需警惕窒息风险，重症者需多学科联合救治。靶向药物（如艾替班特）可有效控制急性发作，达那唑长期管理需注意依从性及副作用。