第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（022）

1中国医学科学院北京协和医院药剂科/疑难重症及罕见病国家重点实验室

2中国医学科学院北京协和医院临床药理中心/疑难重症及罕见病国家重点实验室

田欣¹、李文翰¹、李玉柳¹、梁春苏¹、张鹏霄¹、许婷婷¹、李丽美²、左玮^1*、张波^1*

*共同通讯作者：左玮    张波

摘要

目的：本研究旨在描述中国系统性硬化（systemic sclerosis， SSc）患者的人口学、实验室和临床特征，并概述治疗模式。

方法：本研究为回顾性观察性研究，针对2012年1月至2022年1月期间在北京协和医院就诊的232名成人SSc患者进行分析。数据来源于电子病历，涵盖人口学、临床及实验室参数以及治疗详情，并采用SPSS进行分析。

结果：本研究纳入了232名SSc患者，其中45.7%被分类为弥漫性皮肤型SSc（diffuse cutaneous SSc， dcSSc），54.3%为限局性皮肤型SSc（limited cutaneous SSc， lcSSc）。抗着丝粒抗体在lcSSc患者中更为常见（33.3%），而抗拓扑异构酶I抗体在dcSSc患者中更为常见（36.2%）。除皮肤表现外，最常见的脏器受累为胃肠道，尤其是食管受累（56.5%），其次是舒张功能障碍（53.2%）、心包积液（48.9%）、肺动脉高压（44.8%）和肺纤维化（20.1%）。最常用的药物包括糖皮质激素（85.1%）、质子泵抑制剂（64.5%）和环磷酰胺（51.8%）。此外，23.7%的患者使用了中药。多变量分析显示，N端脑钠肽前体和C反应蛋白升高与肺动脉高压显著相关（OR=12.359和3.239）。

结论：在中国，SSc患者通常表现出多器官受累，联合免疫抑制治疗的比率很高。需要进一步探索，以制定更精确的药物治疗策略，并确定SSc相关并发症的预测因素。

关键词：系统性硬化症、硬皮病、自身抗体、实验室检查、器官受累、药物治疗

基金：中央高水平医院临床科研业务费（2022-PUMCH-B-060）；中国医学科学院医学与健康科技创新工程2021年“揭榜挂帅”项目，中国罕见病的精准诊疗研究（项目编号：2021-I2M-1-003）；北京协和医院优秀青年人才培养计划（UBJ11756）；国家自然科学基金（82304456）