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3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型(之二)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2022-05-19 浏览量:3075

-甲基戊烯二酸尿症是一组以尿中3-甲基戊烯二酸增高为主要特征的遗传代谢病。3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型又称为3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症,属常染色体隐性遗传病。


发病机制


亮氨酸代谢途径中,编码3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶的AUH基因突变引起酶活性缺陷,导致3-甲基戊烯二酰辅酶A不能转化为3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A,3-甲基戊烯二酸辅酶A通过旁路途径产生3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸等代谢产物,引起神经系统损害等一系列临床症状。


临床表现


3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患者临床症状多变,可表现为小头畸形、语言发育延迟、痉挛性瘫痪、精神运动迟缓、癫痫、肌张力障碍、低血糖、代谢性酸中毒等。成人期发病患者常表现为缓慢进展的脑白质病变、共济失调、癫痫、智力运动倒退、瘫痪等。


诊断

1.  血液氨基酸及酰基肉碱谱分析:一些患者3-羟基异戊酰肉碱增高。2.  尿有机酸分析:3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基异戊酸增高。3.  酶学分析:皮肤成纤维细胞3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶活性降低。4.  基因分析:AUH基因纯合或复合杂合突变。5.  脑MRI:一些患者对称性脑白质损害。