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3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型(之三)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2022-06-07 浏览量:1360

治疗

目前,本病没有特异性的治疗方法,以对症及营养治疗为主。需限制天然蛋白质,补充无亮氨酸配方奶粉、碳水化合物及脂肪,口服左卡尼汀等营养素,早期治疗的患者症状改善。

预后及预防

3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型应尽早治疗,以免对大脑造成不可逆的损害。由于其危害严重,预防和优生是本病的有效预防措施。可通过新生儿血氨基酸及酰基肉碱谱检查较早发现,及早诊治。对先证者基因诊断明确的家庭,母亲再次妊娠时,通过胎盘绒毛或羊水细胞基因突变分析可对下一胎胎儿进行产前诊断,以避免相同的灾难。 罕见病患者最需要的就是陪伴和坚持,岁月很短,陪伴很长。科技改变生活,生命的画卷已经打开,再难也要走下去,走下去才能看到希望。

参考文献:[1]  宋金青,杨艳玲. 3-甲基戊烯二酸尿症. 见:从病例开始学习遗传代谢病,北京:人民卫生出版社,2018,10:82-85.[2]   叶军. 3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症[M]//顾学范.临床遗传代谢病. 北京:人民卫生出版社,2015:117-119.[3]张开慧,吕欣. 3-甲基戊烯二酸尿症研究进展[J]. 中国优生与遗传杂志,2015,23(7):5-6,45.

特别致谢河北省保定市妇幼保健院曹会茜医师