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多巴反应性肌张力不全(之三)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2022-09-24 浏览量:534

临床表现

多巴反应性肌张力不全常发生在儿童期,女性多于男性,发病年龄一般在1~12岁,可以早至婴儿期、晚至成人期发病,智能相对正常。多数患者肌张力不全有昼夜变化,晨轻暮重,睡醒后或休息后稍有改善,但疲劳、运动后或感冒时加重。婴儿期发病较少见,一种是围产期严重复杂脑病伴有昼夜波动和自主神经功能紊乱;另一种为进行性的低运动综合症,主要包括肌张力障碍、帕金森、躯干肌张力减退、肢体肌张力障碍、运动减少、运动落后、语言延迟、共济失调、震颤、肌阵挛等。儿童期起病的患者多见下肢肌张力异常,步行怪异,下肢僵硬,马蹄内翻足,随着病情进展,出现头颈部及身体中轴运动障碍,痉挛型斜颈,扭转痉挛。成人期起病症状类似帕金森病,常见肢体不自主震颤、僵硬、行动迟缓、易疲劳,肌张力高,腱反射亢进,病理征阳性。多数患者病情呈慢性进行性,疲劳或感冒时加重,未经治疗的患者最终生活不能自理,情绪烦躁,对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应是本病的显著特征。由于患者以运动障碍和肌张力异常为主,易被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫。


诊断

1. 临床诊断:儿童或成人以肌张力障碍、震颤、步态怪异为首发症状,智力相对正常,具有晨轻暮重的特点,小剂量多巴制剂治疗有效。

2. 辅助检查:脑脊液常规化验正常,高香草酸及生物蝶呤含量可能降低;肝功能及肌酶正常,对鉴别肌病有指导意义;脑电图、诱发电位、头颅MRI、CT及PET均正常;尿有机酸分析、血液氨基酸与酯酰肉碱谱正常。

3. 基因分析:GCH1、TH、SPR或PTS等基因突变。

治疗

小剂量美多巴或左旋多巴有戏剧性疗效,半数病人用药当天见效,起效时间一般不超过7天。由于个体差异,从小剂量开始逐渐加量,需要终身治疗。


预后及预防

多数患者预后良好,可以获得与同龄人相近的生活质量。在先证者基因诊断明确的基础上,通过遗传咨询、携带者检测、产前诊断三级预防,可以减少患儿的出生,争取早期干预。早期诊断、早期治疗是改善患者及其家庭生活质量的关键,需要家长及各级医生提高警惕,重视病因调查,精准治疗。

遗传病伴随着人类历史的长河源远流长,不分阶层、文化、地区,与生俱来。很多遗传病属于罕见病,但是其中一些疾病患者采用很便宜的治疗便可以康复,正确的诊断是精准治疗的关键。


参考文献:1. 张尧,刘丽. 多巴反应性肌张力不全. 《从病例开始学习遗传代谢病》,人民卫生出版社,2018年10月,152-154.2. 丁昌红,代丽芳. 疑似脑性瘫痪的遗传代谢病. 中国实用儿科杂志,2020,35(7):518-521.3. 李晓捷,唐久来,马丙祥,等 . 脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型[J]. 中华实用儿科临床杂志,2014,29(19):1520


特别致谢河南省儿童医院神经内科 乔平云医师