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长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(之三)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2023-01-19 浏览量:452

治疗


1. 饮食治疗:避免长时间空腹,选择高碳水化合物、低长链脂肪酸饮食,适当补充中链脂肪酸。新生儿患者每隔3小时喂奶一次;<6月龄的婴儿每隔4小时喂养一次;6~12月龄的婴儿夜间可间隔6~8小时喂养一次;1~7岁儿童白天可间隔4小时进食一次,夜间可间隔10小时进食;成人一般每隔8小时进食一次。一岁以上的患者晚上睡觉前或剧烈运动前,可食用生玉米淀粉,提高空腹耐受力。2. 对症治疗:(1)急性期静脉滴注葡萄糖,纠正代谢性酸中毒,降低血氨,保护大脑、心脏、肝脏等重要器官,减少猝死及后遗症。(2)若患者血液游离肉碱明显降低,可以补充小剂量左卡尼汀。3. 监测营养发育状况及眼底、肝、肾、心肌等脏器功能,避免疲劳。


预后及预防


预后与发病年龄、临床类型、能否早期诊治及生活管理有关。若能尽早诊治,可以减少猝死,预防多种并发症。若能正确治疗,注意保护心脏和肝脏功能,预后相对较好。对先证者基因诊断明确的家庭,母亲再次怀孕可采取胎盘绒毛或羊水细胞,对胎儿进行基因诊断,避免再次发生相同的灾难。



参考文献:

陆妹. 三功能蛋白缺乏症[M]//杨艳玲. 从病例开始学习遗传代谢病. 北京:人民卫生出版社,2018:188-189.

黄新文. 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[M]//陈静. 可治性罕见病.上海:上海交通大学出版社,2017:71-73.

邱文娟. 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[M]//顾学范. 临床遗传代谢病. 北京:人民卫生出版社,2015:153-155.


特别致谢

北京大学第一医院儿科 陈哲晖医师