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生生不息,为防控“四氢生物蝶呤缺乏症”一起【呐罕】(之一)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2023-02-01 浏览量:499

只要有生命的传承,就有可能出现罕见遗传病。虽然遗传病发病率很低,但是,完美的人是不存在的,每一个看起来健康的人都可能携带数百种基因变异。茫茫人海中,携带相同基因的变异的男女相遇,子代有1/4的可能发生常染色体隐性遗传病。另外,还有常染色体显性遗传病、X连锁遗传病、线粒体基因遗传病,在人类繁衍历程中,不断会有新发变异。诸多奇妙的遗传变异带动了自然进化,也带来了防不胜防的遗传疾病,宝宝们带有这种基因缺陷降临人世间,以 “大肚娃娃”、“蝴蝶宝贝”、“渐冻人”、“瓷娃娃”、“月亮的孩子”、“不食人间烟火的孩子”多种形式影响着千家万户的运命。唯有直面困难,才能拥抱希望,通过一个一个病症的细说,我们想让大家看到一群热爱生命的病人和家庭,了解更多预防和治疗的可能性,让生命呈现出来的多种色彩汇聚成温暖的阳光。


今天杨医生遗传与健康教室的课题是:四氢生物蝶呤缺乏症

四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症,是一种特殊类型的高苯丙氨酸血症,约占高苯丙氨酸血症的1%~10%,属常染色体隐性遗传病。新生儿期患儿除血中苯丙氨酸浓度增高外,无特殊异常,往往在3个月后出现类似苯丙酮尿症的症状,主要表现多巴胺及5-羟色胺缺乏症状,如运动障碍、嗜睡、肌张力低下、全身瘫痪、智能发育障碍、顽固性抽搐、吞咽困难及口水增多,表情淡漠、反应迟钝、抑郁、失眠、躯干肌张力低下、四肢扭转、眼睑下垂、小脑发育障碍等。二氢蝶呤还原酶(dihydropteridine reductase,DHPR)缺乏症还伴有免疫功能低下,反复感染,由于叶酸代谢受抑制,伴有基底神经核、脑白质和灰质血管周围钙化灶及脑萎缩,导致小头畸形、抽搐等症状。随着年龄增大,病情进行性加重,智力落后及神经系统损害症状更严重,瘫软,生活不能自理等。 值得庆幸的是,如果能够在早期得到正确治疗,四氢生物蝶呤缺乏症患儿可以像常人一样健康生活。一般情况下,患儿在给予口服药物治疗后临床症状会显著好转,尤其是2个月内开始治疗的患儿,智力发育正常或接近正常,我国一些患者大学毕业,正常工作,结婚生育。可见提升这些可治疗的罕见病的筛查率,正确治疗,是患儿及其家庭走向健康生活和美好未来的基石,是全社会各界共同的责任。