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生生不息,为防控“四氢生物蝶呤缺乏症”一起【呐罕】!(之三)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2023-03-02 浏览量:532

治疗

四氢生物蝶呤缺乏症是当今少数的可治疗的遗传性疾病之一。一经确诊应立即治疗,越早治疗越好,争取出生1个月内治疗,需要终身治疗。 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症及鸟苷三磷酸环化水解酶Ⅰ缺乏症者在普通饮食下,服用四氢生物蝶呤,根据血苯丙氨酸浓度调节剂量,以维持血苯丙氨酸浓度在正常水平。 对二氢蝶呤还原酶缺乏症患者,需采用低苯丙氨酸饮食治疗,以降低血苯丙氨酸浓度,使血苯丙氨酸浓度接近正常水平。 在四氢生物蝶呤或饮食治疗的同时,需要补充神经递质前质多巴及5-羟色氨酸。二氢蝶呤还原酶缺乏症患者另需补充四氢叶酸。 补充四氢生物蝶呤可以有效控制患儿血液中的苯丙氨酸水平,减少脑部持续受损的风险,显著提升患儿的生活质量。


遗传咨询与产前诊断


导致四氢生物喋呤缺乏症的绝大多数疾病是常染色体隐性遗传病,患者父母各携带一个致病变异,无临床症状。患者的每个同胞有25%的概率患病,50%概率是无症状的携带者,25%概率为正常个体。患者与正常人婚配,其后代是携带一个致病性变异的携带者。 在先证者及其父母致病基因突变明确的前提下,到具有产前诊断资质的机构就诊,签署知情同意书,通过对胎盘绒毛(孕10~13周)或羊水细胞(孕16~22周)相关基因突变分析,进行胎儿诊断以及后续的遗传咨询。

不是看到希望才去坚持,而是坚持了才有希望。四氢生物喋呤缺乏症是一种可以治疗的罕见病,让我们更早识别患者,陪伴他们走过摇摇晃晃也丰富充实的人生。

关注罕见病,我们一起在多彩的阳光下呐喊!