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绝处逢生∣认识N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(之一)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2023-06-01 浏览量:425

 

刚刚生下女儿的时候,有朋友问我做母亲的感觉是什么,我说我还不知道,现在我只想保护这个小东西平安健康长大。 我女儿患有N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,我和我老公把各自不好的那个基因传给了她。为此我们曾经很自责,但是我们知道自己要坚强,必须要好好照顾女儿,虽然她的身体有缺陷,但我们要努力帮助她能成为一个身心健康的人。

我女儿出生时很结实,十天的时候却不肯吃奶了,昏睡,呕吐,到医院查出来了高氨血症,从其开启了一段特殊的人生,特殊喂养,各种降氨治疗。当医生最初把孩子患病的事情告诉我们的时候,我们把这件事当成了灾难,现在已经不再这么想了,把这个病就当作她的一个特点更为恰当,就像一个苹果有的红一些有些泛点黄一样简单,宝宝只是有一小段基因被翻译错了而已。1岁时,孩子爸爸捐了肝左叶,女儿获得了新生,再也没有发生高氨血症,回归正常生活。现在她已经3岁了,健康快乐,和正常的孩子没有什么不一样。陪伴女儿斗病的过程,对我们夫妻来说是一场历练,虽然艰苦,也是成长,全家团结一心,向罕见病宣战,比既往更加懂得生命的珍贵,以及与时间赛跑的意义。

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症高氨血症3又称,是一种罕见的遗传性尿素循环障碍,属于常染色体隐性遗传病。