刚刚生下女儿的时候，有朋友问我做母亲的感觉是什么，我说我还不知道，现在我只想保护这个小东西平安健康长大。 我女儿患有N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，我和我老公把各自不好的那个基因传给了她。为此我们曾经很自责，但是我们知道自己要坚强，必须要好好照顾女儿，虽然她的身体有缺陷，但我们要努力帮助她能成为一个身心健康的人。

我女儿出生时很结实，十天的时候却不肯吃奶了，昏睡，呕吐，到医院查出来了高氨血症，从其开启了一段特殊的人生，特殊喂养，各种降氨治疗。当医生最初把孩子患病的事情告诉我们的时候，我们把这件事当成了灾难，现在已经不再这么想了，把这个病就当作她的一个特点更为恰当，就像一个苹果有的红一些有些泛点黄一样简单，宝宝只是有一小段基因被翻译错了而已。1岁时，孩子爸爸捐了肝左叶，女儿获得了新生，再也没有发生高氨血症，回归正常生活。现在她已经3岁了，健康快乐，和正常的孩子没有什么不一样。陪伴女儿斗病的过程，对我们夫妻来说是一场历练，虽然艰苦，也是成长，全家团结一心，向罕见病宣战，比既往更加懂得生命的珍贵，以及与时间赛跑的意义。

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症高氨血症3型又称，是一种罕见的遗传性尿素循环障碍，属于常染色体隐性遗传病。