看似简单的症状却困扰多年

甚至越来越严重？

四处求医问药，辗转全国各地

一次又一次的希望与失望

居然是万分之一的“罕见病”？

谁都不希望成为这样的“万里挑一”

他们，该何去何从？

找不到原因的“怪病”

走不稳路的男孩

小张(化名)是一个14岁的男孩，在这本该活泼好动的年纪，他却因为疾病，生活变得不同常人。起初，小张的父母只是注意到他3岁时，走路有些踉跄，偶尔还会无故摔倒。他们以为这只是孩子成长过程中的一个小插曲。但随着时间的推移，小张的症状不但没好转，反而愈发严重。他们这才意识到，这可能不仅仅是简单的成长问题。

 父母带着小张去了当地诊所，并按照建议给他补充了一些维生素和营养品。然而，小张的状况并没有因此改善。随后父母带着小张去了当地医院，医生对小张进行了详细的检查，以为是骨质疏松，是生长发育的问题，但经过一段时间的治疗，小张的病情还在不断恶化，连正常走路都变得困难起来。

 父母看在眼里，急在心里。尽管医生们尽了最大努力，但小张的病因依然成谜。父母看着小张每天因为不断萎缩的肌肉而痛苦，心中充满了疑惑和无助。他们不明白，为什么一个活泼的孩子会突然变得如此虚弱，为什么病了那么久，却找不到病因。

难以诊断的罕见病经过当地医院介绍，小张父母了解到，浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心能够诊治“疑难杂症”。于是，抱着最后一丝希望，他们来到了吴志英主任医师的门诊。经过详细诊断和基因检测，困扰小张数年的疾病，终于被确诊了。原来，这是一种罕见的遗传性疾病：假肥大型肌营养不良症。

 假肥大型肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉疾病，这种疾病的致病基因位于X染色体上的Dystrophin基因。因此，它主要影响男性，女性通常是携带者。这种病症通常分为两种主要类型：杜氏型肌营养不良症（DMD）和贝克型肌营养不良症（BMD）。其中，DMD患者的主要表现是进行性的肌肉无力，尤其是近端肌肉（如大腿和上臂肌肉）的萎缩。通常在2-3岁时开始就会出现症状，如行走困难、频繁摔倒、爬楼梯和起立困难。随着年龄的增长，症状会逐渐恶化。根据小张临床症状和基因检测结果，他的病最终被确诊为DMD。

 虽然这个诊断给小张的病情找到了答案，但对于小张的父母来说，这却是一个新的挑战。目前，DMD是一种目前尚无根治方法的疾病，但他们也明白，只有了解真相，才能更好地为小张的未来做准备。