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万分之一概率的这些“怪病”,不知道自己啥病……(之一)

作者:稿件来源 浙二吴志英 日期:2024-03-20 浏览量:217

看似简单的症状却困扰多年

甚至越来越严重?

四处求医问药,辗转全国各地

一次又一次的希望与失望

居然是万分之一的“罕见病”?

谁都不希望成为这样的“万里挑一”

他们,该何去何从?

找不到原因的“怪病”

走不稳路的男孩

小张(化名)是一个14岁的男孩,在这本该活泼好动的年纪,他却因为疾病,生活变得不同常人。起初,小张的父母只是注意到他3岁时,走路有些踉跄,偶尔还会无故摔倒。他们以为这只是孩子成长过程中的一个小插曲。但随着时间的推移,小张的症状不但没好转,反而愈发严重。他们这才意识到,这可能不仅仅是简单的成长问题。

 父母带着小张去了当地诊所,并按照建议给他补充了一些维生素和营养品。然而,小张的状况并没有因此改善。随后父母带着小张去了当地医院,医生对小张进行了详细的检查,以为是骨质疏松,是生长发育的问题,但经过一段时间的治疗,小张的病情还在不断恶化,连正常走路都变得困难起来。

 父母看在眼里,急在心里。尽管医生们尽了最大努力,但小张的病因依然成谜。父母看着小张每天因为不断萎缩的肌肉而痛苦,心中充满了疑惑和无助。他们不明白,为什么一个活泼的孩子会突然变得如此虚弱,为什么病了那么久,却找不到病因。

 

难以诊断的罕见病经过当地医院介绍,小张父母了解到,浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心能够诊治“疑难杂症”。于是,抱着最后一丝希望,他们来到了吴志英主任医师的门诊。经过详细诊断和基因检测,困扰小张数年的疾病,终于被确诊了。原来,这是一种罕见的遗传性疾病:假肥大型肌营养不良症。

 假肥大型肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉疾病,这种疾病的致病基因位于X染色体上的Dystrophin基因。因此,它主要影响男性,女性通常是携带者。这种病症通常分为两种主要类型:杜氏型肌营养不良症(DMD)和贝克型肌营养不良症(BMD)。其中,DMD患者的主要表现是进行性的肌肉无力,尤其是近端肌肉(如大腿和上臂肌肉)的萎缩。通常在2-3岁时开始就会出现症状,如行走困难、频繁摔倒、爬楼梯和起立困难。随着年龄的增长,症状会逐渐恶化。根据小张临床症状和基因检测结果,他的病最终被确诊为DMD

 虽然这个诊断给小张的病情找到了答案,但对于小张的父母来说,这却是一个新的挑战。目前,DMD是一种目前尚无根治方法的疾病,但他们也明白,只有了解真相,才能更好地为小张的未来做准备。