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直面遗传代谢病

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2024-04-02 浏览量:185

一直以来都在讲遗传代谢病科普,带给大家的都是恐惧和无奈,经历过太多家庭从失落茫然到简单满足,几乎所有家长都问过我这句话:我们能像正常人一样生活吗?我都会回答:孩子们会很棒的。给大家分享一个好消息,今年高考,我们陆续收到捷报,有不少遗传病孩子考入大学。这其中有的孩子病情曾经严重到危及生命,几次从鬼门关抢回来,但孩子们勇敢地拼了下来,在挫折中获得了特别的璀璨。逆袭的背后离不开是孩子们的勇敢拼搏,依托的是父母和亲人们的坚韧和信念,坚持才能胜利!

病孩子们也在努力成长,在入托、入学、小升初、中考、高考的路上,虽然艰辛曲折很多,但收获了希望以后的喜悦往往让人忘了艰辛曲折,永远是家庭和社会的希望。
家庭是孩子们的天和地,父母在养儿育女中成熟,陪伴孩子斗病的历程也是人生特殊的成就,这些孩子最后走入自己理想的学校后父母的喜悦会远远大于孩子。


中国有近2000万的罕见病群体,他们与其家庭所在的家庭,在平凡世界中历尽磨难,艰难前行,疾病是每个人必然的不期而遇,有如挫折是人生必经的历练,既然遇见了,就珍惜缘分,理性应对,向着太阳加油!向所有罕见病的家庭致敬。


 
与大家分享一个童童的故事:
2012
626日可爱的童童出生了,一家人买好了各种最好的礼物给童童,奶粉、尿不湿等等都是最好的,童童的爸爸妈妈都是名牌大学毕业,姥爷更是上市企业的老总,反正一切的美好都注定童童堪称王子,然而这美好被10天以后的足跟血报告打破了,还清楚地记得一家老小10口人来到诊室,我们整整交谈了1个小时,聪明的爸爸终于明白了孩子得了罕见病甲基丙二酸血症,第二天完善了相关检查并给予了维生素B12注射液,最后基因检测结果提示甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症。接下来童童一家子规律检查随访,效果很好,现在童童已经小学四年级,一直名列前茅,童童依然是全家的骄傲,一直是全家最璀璨的明星。

童童的全家人写了感谢信,感谢新生儿疾病筛查,感谢所有为新生儿疾病筛查做贡献的人。遗传代谢病关键在于早发现、早诊断、早治疗,如果发现的及时,早期治疗,孩子同样可以收获最美的蓝天。