中国政法大学民商经济法学院教授、社会法研究所所长法学专家娄宇在2024年国际罕见病日中国区进行了“看见生命的1/万”的演讲：

 当我们讨论罕见病的时候，我们到底在讨论什么？不同的学科有不同的关注点。医学讨论的是怎么预防和治疗；统计学考虑的是发病概率；经济学讨论的是怎么筹资；管理学讨论的是药品和服务怎么供给；社会学讨论的是患者及家属怎么融入社会；法学是从规范层面上凝聚各个学科在各自领域形成的共识，形成一个最大公约数规定在立法（法律条文）当中。

 上位法的规定与缺陷

《中华人民共和国宪法》45条规定，中华人民共和国公民在年老、疾病或者丧失劳动能力的情况下，有从国家和社会获得物质帮助的权利。国家发展为公民享受这些权利所需要的社会保险、社会救济和医疗卫生事业。

《基本医疗卫生与健康促进法》规定，国家和社会尊重、保护公民的健康权。据此，国家和社会应尊重、保护罕见病患者的健康权。

从这些上位法的规定来看，存在以下缺陷。

一是实施机制方面的缺陷。从中国宪法实施机制来看，仅有抽象的合宪性审查，下位的法律、行政法规和地方性法规和宪法冲突的时候可以提起审查请求，但没有具体的权利诉讼。

二是内容方面的缺陷。法律一般可分为四种类型：一种是“管理法”，通过禁止性、限制性规定来实现国家想要的管理秩序。第二种是“促进法”，通过一些倡导性、指导性、激励性的规定来实现国家想要的秩序。这一类法律通常没有太多严厉的法律责任，强制效力不高。第三种是“权利法”，通过私人之间权利的赋予，来保障私权的实现。第四种是“保护法”，认为这个市场当中各个私主体权力地位、博弈能力不一样，对弱势一方要给予一定支援以维护法律秩序。

从目前中国社会福利方面的法来看，基本上还是属于“促进法”这个类型，比较少规定权利义务内容。

 中国罕见病立法现状

目前罕见病相关规定主要是在《药品管理法》和《药品注册管理办法》里。另外，在国务院颁布的行政法规和国家卫生健康委颁布的部门规章里有一些更加具体的规定。比如，要求加快罕见病药审评审批；要求外国药企承诺不高于原产国价格或周边可比市场价格；支持罕见病治疗药品医疗器械研发等。
2016年，国家卫生健康委成立了罕见病诊疗和保障专家委员会。2018年，国家卫健委等五部门以列举的方式来规定罕见病的种类，并不定期地发布罕见病目录，目前收录的罕见病种类已经拓展到了207种。
除了以上法律条文和官方发布的规范性文件，在社会组织的专业性倡导文件当中也有关于罕见病的规定。例如，《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一、患病率小于50万分之一、患病人数小于14万的疾病。
2023年9月，第十四届全国人大常委会做了一个立法规划，把《医疗保障法》作为二类立法计划列入。一类立法计划是指现在时机成熟，立法时机也成熟，未来五年有可能推动颁布的立法项目；二类立法计划是指时机成熟，但是立法还需要进一步论证的项目；三类立法计划则是指时机不成熟，希望各方抓紧研究的项目。《医疗保障法》放在二类立法计划当中，还是很有希望未来5—10年推出来的。但是目前的一大遗憾是，这部《医疗保障法（征求意见稿）》中没有写入罕见病。
从官方的回复来看，这主要是因为医保筹资水平还不高，保障能力有限，基本医疗保障制度的基金主要还是用来满足大部分参保人的基本用药需求。
虽然罕见病用药保障机制没有写到法律当中，但是我们一直在推动罕见病药品目录制度，下一步计划将符合条件的更多罕见病用药纳入到医保目录当中，争取以后能够规范和长效化地推进这项制度。目前来看，短期内写入立法的可能性不是很高。
做一个总结，目前中国罕见病立法现状是：上位法中仅有倡导性规定；具体立法集中在药品管理领域；欠缺罕见病的法律界定；没有纳入医保领域的常态化机制；没有专门的罕见病防治立法。

 罕见病立法的四项结构性制度

从世界各个国家来看，罕见病立法主要包含四项结构性制度：认定标准、费用筹集、药品供应、医药服务。
接下来，分别从以上四个方面来看看中国的情况。
  一是关于认定标准。目前中国仅有罕见病的学术团体定义，尚无官方定义，并且该学术团体定义和其他国家立法相比，只涉及一个维度，即发病的概率。建议未来还是应该综合其他国家的先进做法和经验，把适应症、用药情况综合考虑到罕见病的定义当中。从罕见病的定义来看，未来除了要尽力而为之外，还要量力而行。罕见病的患者并不是平均分布的，也有不太罕见的罕见病，未来罕见病诊疗的重点可能还是应该放在“相对常见”的罕见病当中，惠及更多人群是努力方向。
  二是关于药品供应。整体来说，中国的制药企业还处于模仿和仿制的过程，但我们在逐步开展药品的原创性研发，也成立了一个中国自主知识产权体系的药品研发机制。从其他国家的情况来看，药品供应领域最值得关注的就是孤儿药独占权制度和超适应症用药问题。先说超适应症用药，这是短期内可以实现的事情。在我们调研的时候，经常会碰到一些罕见病家属代表提到有一种药，虽然不是治这个病的，但是对治疗这个病也很有效，不过因为是超适应症用药，医生不能开。我们能不能倡导把更多的超适应症用药纳入到罕见病治疗工作当中？孤儿药独占权制度是指一旦一个药企研发出来一种治疗罕见病有显著效果的药品之后，未来相当长一段时间内，国家将不再审批具有类似疗效的药，以保障企业投入的研发成本能够比较有效地收回来。这是美国、欧盟都在做的事情，从中国的立法情况来看，这样一个制度直接引入中国恐怕还是有障碍，如果未来引入孤儿药独占权制度，需要执行政府定价或政府指导价，否则，患者将无力负担。同时，也呼吁愿意在中国做研发的各国制药企业，降价换取市场份额是一个最值得考虑的路径。
  三是关于费用筹集。这是一个很核心的问题，国家医保局的官方态度表明基本医保承担罕见病的能力还是非常有限的，我们居民医保的筹资水平目前就在每年人均1000元左右，其中个人筹资占三分之一，政府补贴三分之二。在这种情况下，怎么纳入更多罕见病用药？从保障能力来说，不太好实现。未来的方向是积极发展商业保险，尤其是像普惠型的商业保险，另外要发挥公益慈善的功能。也有一些学者倡议，能不能把全国社保基金每年的收益抽出一部分用于罕见病的诊断、治疗、康复。从之前一些年份的情况来看，它的收益情况确实很可观，但收益低的年份怎么去支出？罕见病和养老不一样，养老是未来集中一段时间的支出，罕见病的支出每天都在发生。
  四是关于医药服务。中国在这点上做得最好，值得向全世界贡献我们的经验。从中国的情况来看，确实存在罕见病患者确诊时间长、距离长的问题，这让罕见病诊疗变得很困难，但我们充分利用了中国发达的物流设施以及互联网大数据方面的优势，取得了两项成果。第一，开通了“双通道”购药制度，未来将在药店里进一步拓展罕见病相关药品，方便大家就医用药。第二，建立了一个一站式诊疗和网络式诊疗机制。2019年，国家卫生健康委成立了324家医院参加的全国罕见病诊疗协作网，北京协和医院是协作网中唯一的国家级牵头医院，基层医药资源不足的地区也可以通过这个平台，及时上传相关信息进行多学科会诊，等基本情况确认以后，再去协作网牵头医院门诊治疗，这是一个有效的诊断治疗罕见病的机制。