“不听话”的罕见病患者

得了罕见病却“瞎吃"，年纪轻轻切了脾脏

肝豆状核变性（Wilson病，简称WD），也称为威尔逊病，是另一种可控可治的罕见病，早期诊断和治疗对于WD患者来说至关重要。

钱女士（化名）就是一位36岁的WD患者，但最近她的病情正在逐渐恶化。之前，因为病情得到了控制，钱女士逐渐放松了警惕，她开始忽视医生的建议，不再按时服药，也不再严格忌口，高铜食物（动物内脏等）成了她的餐桌上的常客。

然而，这样的疏忽很快就带来了严重的后果。渐渐地，钱女士的四肢开始不听使唤，自己走路都成了困难，晚上翻来覆去睡不好觉，口齿也变得含糊不清，甚至在不经意间流口水。这些症状的出现，让她开始意识到了问题的严重性。

多学科联合解决棘手难题

在家人的搀扶下，钱女士住进了浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心。在排铜治疗过程中，医生发现钱女士已经出现三系降低（通常指的是外周血中红细胞、白细胞和血小板的数量都低于正常范围）和脾肿大的情况，这是病情恶化的明显信号，她随时都面临着脾脏破裂的危险。

面对这一情况，浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心迅速组织了多学科团队，包括浙大二院肝胆胰外科、感染性疾病科、精神科、中医康复科等科室的专家，为钱女士制定了全面的治疗方案。在团队的共同努力下，钱女士接受了脾脏切除手术，重新调整了药物治疗计划，严格遵循低铜饮食，并接受了一系列的康复训练。经过一段时间的治疗，钱女士的病情逐渐稳定，晚上睡得着了，说话也变得清楚了，也可以自己慢慢走路了。

还有许许多多的罕见病患者

正在漫漫求医路上

他们迫切需要专业的诊断

和多学科联合的治疗

我们还能做些什么？

罕见病治疗面临巨大挑战

罕见病，顾名思义，就是发病率极低、极为罕见的疾病。根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病，它们在诊断和治疗上面临着巨大挑战。

诊断难

罕见病常累及多系统/多脏器，临床表现又十分复杂。同时，能看罕见病的医院及医生太少，导致像小张这样，患者很难找到对口的专家，常常求医辗转全国各地，耽误最佳治疗时机。

治疗难

对于大多数罕见病而言，目前尚无特效药治疗；而对于少数有药治疗的罕见病，可及性需要医生把控。这些都要求临床医生有非常丰富的罕见病诊治经验。

研究难

我国罕见病的研究起步晚，缺少专业研究人员。同时，罕见病患者数量少，愿意参与其中的药企、机构、组织少，真正配合研究的患者也少。这些都是目前罕见病研究上遇到的困难。