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万分之一概率的这些“怪病”,不知道自己啥病……(之二)

作者:稿件来源 浙二吴志英 日期:2024-04-18 浏览量:155

“不听话”的罕见病患者

得了罕见病却“瞎吃",年纪轻轻切了脾脏

肝豆状核变性(Wilson病,简称WD),也称为威尔逊病,是另一种可控可治的罕见病,早期诊断和治疗对于WD患者来说至关重要。

钱女士(化名)就是一位36岁的WD患者,但最近她的病情正在逐渐恶化。之前,因为病情得到了控制,钱女士逐渐放松了警惕,她开始忽视医生的建议,不再按时服药,也不再严格忌口,高铜食物(动物内脏等)成了她的餐桌上的常客。

 

然而,这样的疏忽很快就带来了严重的后果。渐渐地,钱女士的四肢开始不听使唤,自己走路都成了困难,晚上翻来覆去睡不好觉,口齿也变得含糊不清,甚至在不经意间流口水。这些症状的出现,让她开始意识到了问题的严重性。

 

多学科联合解决棘手难题

在家人的搀扶下,钱女士住进了浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心。在排铜治疗过程中,医生发现钱女士已经出现三系降低(通常指的是外周血中红细胞、白细胞和血小板的数量都低于正常范围)和脾肿大的情况,这是病情恶化的明显信号,她随时都面临着脾脏破裂的危险。

 

面对这一情况,浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心迅速组织了多学科团队,包括浙大二院肝胆胰外科、感染性疾病科、精神科、中医康复科等科室的专家,为钱女士制定了全面的治疗方案。在团队的共同努力下,钱女士接受了脾脏切除手术,重新调整了药物治疗计划,严格遵循低铜饮食,并接受了一系列的康复训练。经过一段时间的治疗,钱女士的病情逐渐稳定,晚上睡得着了,说话也变得清楚了,也可以自己慢慢走路了。

还有许许多多的罕见病患者

正在漫漫求医路上

他们迫切需要专业的诊断

和多学科联合的治疗

我们还能做些什么?

 

罕见病治疗面临巨大挑战

罕见病,顾名思义,就是发病率极低、极为罕见的疾病。根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义,将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病,它们在诊断和治疗上面临着巨大挑战。

诊断难

罕见病常累及多系统/多脏器,临床表现又十分复杂。同时,能看罕见病的医院及医生太少,导致像小张这样,患者很难找到对口的专家,常常求医辗转全国各地,耽误最佳治疗时机。

治疗难

对于大多数罕见病而言,目前尚无特效药治疗;而对于少数有药治疗的罕见病,可及性需要医生把控。这些都要求临床医生有非常丰富的罕见病诊治经验。

研究难

我国罕见病的研究起步晚,缺少专业研究人员。同时,罕见病患者数量少,愿意参与其中的药企、机构、组织少,真正配合研究的患者也少。这些都是目前罕见病研究上遇到的困难。