袁云教授在中国神经科学学会神经病学基础与临床分会神经罕见病论坛的发言简要~

在中国，神经系统罕见病的研究和诊疗水平正逐步提升并与国际接轨，特别是在遗传性和自身免疫性疾病领域取得了显著进展。例如，格林巴利综合征和慢性炎性脱髓鞘性周围神经病是较为常见的罕见病类型，而我国在这些疾病的病理检查、基因检测和免疫学检查等方面已达到国际先进水平，甚至在某些领域如周围神经病理检查上处于领先地位。通过对疾病病理生理特征的深入研究，我们能够更好地理解疾病的发病机制，并支持其他诊断方法的应用以及精准治疗策略的规划。

然而，遗传性周围神经病的治疗仍面临重大挑战，尽管诊断技术已经相当成熟，但在药物研发上仍有待突破。基因治疗大有前途，是一个需要重点关注的治疗方法。由于神经系统罕见病种类繁多且病因各异，需要转变研发思路，寻找更为广谱或针对特定突变模式的治疗方法。

在过去的几年中，我国不仅能够快速跟进国际上报道的罕见病诊断，还在罕见病的新发现上做出了贡献，比如在国内首次诊断出一些超级罕见病亚型，体现了国内罕见病诊断水平的显著提升。在免疫性周围神经病的治疗方面，我国在生物制剂的研究与应用上也取得了较大进步，个别领域甚至达到了国际领先位置。

尽管如此，罕见病的管理仍是今后工作中的重点，尤其是降低疾病的误诊率。政府已经出台了一系列罕见病目录并采取了相应措施，但仍需加强罕见病在基层医疗机构的普及教育，提高基层医生的罕见病诊断意识和能力，建立顺畅的转诊体系，确保患者能够得到及时准确的诊断和治疗。北京市卫健委等政府部门正在携手罕见病协作网络开展相关工作，计划通过培训、宣讲等方式在基层医院普及罕见病的诊断知识，力求在患者接诊的第一时间避免误诊为常见病，从而推动我国罕见病防治工作的整体进步。