第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(100)

北京大学第一医院

令晨，闫昊天，王朝霞，袁云，彭清

目的：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）是由NOTCH3基因突变引起的最常见的显性遗传性脑小血管病，双侧大脑半球弥漫性T2/flair白质高信号、皮层下多发腔隙性脑梗死、多发微出血灶是其主要的MRI表现。脑桥十字征是指T2加权MRI序列上脑桥的十字形高信号，通常见于脊髓小脑共济失调和多系统萎缩中，在CADASIL中尚未被报道过。

材料与方法：我们报道了一例出现脑桥十字征的CADASIL患者。

结果：我们报道了一位42岁的女性患者，在9年内逐渐出现走路不稳和口齿不清的症状。查体发现右侧中央性面瘫、双侧锥体束征阳性及左上肢共济失调。3年前MRI显示双侧小脑中脚的缺血性梗死灶。此次就诊的MRI发现了典型的脑桥十字征。基因检测发现了致病性NOTCH3基因变异（S145C），皮肤活检显示小动脉平滑肌基底膜颗粒状嗜锇物质（GOM）沉积。

结论：CADASIL中从未报道过脑桥十字征。既往文献在双侧椎动脉闭塞引起的脑桥梗死患者中观察到了脑桥十字征，并将其归因于桥小脑纤维的Wallerian变性。可以推测，在我们的患者中发现的脑桥十字征也可能是由双侧小脑中脚梗死继发的神经纤维变性引起。这表明尽管脑桥十字征通常见于多系统萎缩，但也可见于脑小血管疾病如CADASIL中。

关键词：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病，脑桥十字征