广州医科大学附属妇女儿童医疗中心周文浩撰文：中国新生儿基因组计划 ：迈向遗传病治疗的崭新未来，近日刊于临床儿科杂志。

简要：随着现代遗传检测技术，特别是下一代测序(next-generation sequencing，NGS)技术的迅猛发展，新生儿遗传疾病的筛查与诊断水平实现了质的飞跃，临床应用的效率和准确性都得到了显著的提高。今天，无论在新生儿遗传性疾病的筛查还是诊断领域，全基因组测序(whole-genome sequencing，WGS)都已具备了临床应用的潜力，成为迅速准确获得疾病诊断的遗传学基础，这在既往是难以想象的^[。与之前可能需要1个月或更长时间才能够获得常规临床全外显子组(clinical whole exome sequencing，CWES)报告反馈相比，得益于NGS技术在应用层面的不断发展，诊断周期被日益缩短，真正为临床决策提供了有力的依据。随着科技的进步，新生儿遗传疾病的筛查与诊断技术已经取得了巨大的飞跃，特别是下一代测序（NGS）技术的应用，极大地提高了临床应用的效率和准确性。然而，面对快速诊断的同时，如何提供有效的治疗手段，改善患儿的总体预后，成为了新的挑战。本文将从中国新生儿基因组计划出发，全面而深入地探讨新生儿遗传疾病筛查与治疗的现状，聚焦个体化治疗手段研发与应用的关键问题，提出面向未来的努力方向。