首页 > > 知识聚焦

中国新生儿基因组计划 :迈向遗传病治疗的崭新未来

作者:本站编辑 日期:2024-05-21 浏览量:116

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心周文浩撰文:中国新生儿基因组计划 :迈向遗传病治疗的崭新未来,近日刊于临床儿科杂志。

简要:随着现代遗传检测技术,特别是下一代测序(next-generation sequencingNGS)技术的迅猛发展,新生儿遗传疾病的筛查与诊断水平实现了质的飞跃,临床应用的效率和准确性都得到了显著的提高。今天,无论在新生儿遗传性疾病的筛查还是诊断领域,全基因组测序(whole-genome sequencingWGS)都已具备了临床应用的潜力,成为迅速准确获得疾病诊断的遗传学基础,这在既往是难以想象的[与之前可能需要1个月或更长时间才能够获得常规临床全外显子组(clinical whole exome sequencingCWES)报告反馈相比,得益于NGS技术在应用层面的不断发展,诊断周期被日益缩短,真正为临床决策提供了有力的依据。随着科技的进步,新生儿遗传疾病的筛查与诊断技术已经取得了巨大的飞跃,特别是下一代测序(NGS)技术的应用,极大地提高了临床应用的效率和准确性。然而,面对快速诊断的同时,如何提供有效的治疗手段,改善患儿的总体预后,成为了新的挑战。本文将从中国新生儿基因组计划出发,全面而深入地探讨新生儿遗传疾病筛查与治疗的现状,聚焦个体化治疗手段研发与应用的关键问题,提出面向未来的努力方向。