马端教授在中国神经科学学会神经病学基础与临床分会神经罕见病论坛上的发言简要~

医学遗传学作为一门研究遗传因素在疾病发生中的作用的学科，在我国得到了越来越多的关注和重视。马端教授指出，临床上绝大多数疾病都与遗传变异有关系，有些疾病甚至是由一个基因突变直接导致的。然而，目前还有很多医务人员和大众认为遗传病非常少，这种观念需要被纠正。

 基因检测技术的普及为医学遗传学的发展提供了有力支持。然而，马端教授强调，基因检测并不能总是给出明确的结论。有时，尽管找到了基因的变异，我们也无法确定其与疾病的关联。这就需要我们进一步提高医学遗传学的技术和方法，以便更好地服务于临床诊断和治疗。

 医学遗传学在我国的发展仍面临一些挑战。马端教授提到，尽管在本科教学和一些临床上有一定的学科设置，但我国尚未设立医学遗传医师这一岗位。这对于医学遗传学的技术和方法在临床上的应用产生了严重影响。因此，马端教授呼吁我国尽快实施医学遗传医师这一岗位，让更多的医生掌握医学遗传学的知识，以便更好地为患者服务。

 总的来说，医学遗传学在我国已经取得了初步的成果，但仍需加大对遗传病认识的宣传力度，提高基因检测技术的准确性，并加快医学遗传医师岗位的设立。只有这样，我们才能更好地发挥医学遗传学在临床诊断和治疗中的作用，为患者提供更好的服务。

马端：复旦大学生物医学研究院 博士生导师