“为什么选择当一名儿科医生？”

杨艳玲这位从医40年的儿科医生，用她的行动给出了这样的答案：

为了迎接新生命，为了去改善健康。
也正是那些孩子们天真的、能治愈一切的笑容，坚定了她成为一名儿科医生的心。

年幼时，受父母的影响，杨艳玲对治病救人有着神圣而美好的向往。1984年，杨艳玲从北京大学医学部毕业，成为了北京大学第一医院儿科的一名医师。

1991年，对未来发展方向感到迷茫的杨艳玲，得到了一个去日本东京读研究生的机会，这段留学经历开启了她的遗传病研究之路。

研究生期间，杨艳玲的导师恰好是遗传代谢病、内分泌疾病诊疗与筛查研究的专家。

在接触这方面的病例之后，杨艳玲才知道有些遗传病是能治的，甚至很多遗传代谢病、内分泌疾病还可以治的特别好。震惊之下，杨艳玲开始跟着导师学习遗传代谢内分泌疾病的筛查和诊断治疗，看了大量的各年龄段的遗传病病人，积累了一定的临床经验。

初到日本时，杨艳玲还面临一个新的挑战，大学期间一直学习英语，对日语一窍不通，只能从0开始学习日语。她回忆起在日本读书的那些年，除了要完成专业知识的学习，业余的时间就同秘书、同事、技术员和护士们一起，渐渐学会了日语，解决了语言问题

1996年，毕业归来的杨艳玲回到北京大学第一医院儿科继续自己的工作。当时国内对于遗传代谢病领域的研究尚处于比较落后的状态，杨艳玲和同行们通过一个一个的病例把这个领域建立起来。

现在身为儿科学教授的她，已经是国内遗传代谢病领域首屈一指的专家，给无数的家庭带来希望。除了日常的工作之外，杨艳玲还致力于科普遗传病防控的知识，帮助更多被遗传病影响的家庭早日走出困境。

新生命1000提案的科学喂养对医生的健康有着深远的影响

新生命的健康管理要从母亲怀孕开始。古人讲“三岁看老”，老话很有智慧，“从母亲怀孕到孩子生命1000多天，是未来健康成长的关键时期”，作为一名有着丰富临床实战经验的儿科医生，杨艳玲教授非常认同这样的观点。

母亲在怀孕期间如果营养不良、营养失衡、代谢紊乱，会影响到胎儿的发育。如果孩子在胎儿时期发育出现问题，或婴幼儿期（0-3岁）没有得到合理的营养干预、生活管理的话，可能会发生严重的疾病，例如孤独症、发育生长障碍、神经精神疾病、代谢综合征等，这些问题会影响到孩子成人后的生活质量。

另外，还要注意孩子发育中的“生命里程碑”，比如半岁会坐、一岁会走、一岁会叫爸爸妈妈、眼神交流、社交能力等。家长对照正常的“生命里程碑”，发现问题的时候及时查清原因，保证孩子的健康发育。

所以，很多疾病防控需要从娃娃抓起，从儿童时期做好健康管理，生命早期1000天的营养发育更要引起大家的注意。

 新生儿筛查为救治生命争取最佳时机减少死亡及残障

杨艳玲介绍说，在遗传门诊，总能听到孩子父母问这样一句话，“我们两家都很健康，为什么孩子会得遗传病呢？”

实际上，遗传病与人类共生，很复杂，每一个看起来健康的人都携带着多种基因的致病突变，所以健康的父母也有可能生育患有遗传病的孩子。当然，日新月异的新技术能帮助家长和医生提前了解新生儿的健康情况。

“孕前检查可以完全避免新生儿患遗传病吗？”

“只能预防部分遗传病，做不到完全避免。现在已知的遗传病有1万多种，其中90%以上的疾病是常染色体隐性遗传病，每个人身上都携带着几百个基因的致病突变，而且绝大多数是隐性的，所以很难检查。常染色体隐性遗传方式就是夫妻双方都携带致病基因突变，但是他们自己健康，也并不知道自己携带。当这两人有缘婚配，就可能把两人共同的遗传缺陷传给孩子，导致遗传病。所以说这茫茫人海中，两个携带相同的致病基因变异的人走到一起也是缘份。”

“那么，如果一个人携带致病基因突变，另一个人没有，孩子会怎么样？”

“孩子有50%的可能性是携带常染色体隐性遗传病的致病基因突变，只携带一个杂合突变一般是不会得病的。世上没有完美的人，上帝创造人类很有技巧，他让每个人身上都带着缺陷降生。但是，因为夫妻双方携带同样的致病基因缺陷的几率非常高，所以遗传病防不胜防，这个是遗传病防控的世界难题。”

“父母基因没问题，也有可能生出遗传病孩子吗？”

 “是的，每个孩子的基因都有不同于父母的新生变异，正如每个孩子都不是父母的完全复制版。多数新发变异是良性的，有些新生变异可能致病，比如常染色体显性遗传病、X连锁遗传病、线粒体基因病，可能是新生致病变异引起的疾病。”

健康父母也有可能生育遗传病的孩子，与其焦虑、自责、抱怨，不如理性面对问题，积极寻找孩子的病因，争取临床和遗传学确诊，正确治疗才能精准康复，并且为下一胎的预防提供科学依据。

也正是因为如此，新生儿筛查是十分重要的三级预防关口。新生儿筛查是防控一些可治疗的严重出生缺陷的防火墙，其中，两病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症）筛查已经覆盖全国98%的新生儿，技术在发展，能筛查的疾病在递增。

 遗传代谢病的发病诱因可能出现在日常生活中的任何一环

遗传代谢病的发病诱因都有哪些呢？实际上，发病诱因可能出现在日常生活中的任何一环，如疲劳、感冒、饮食不当、药物、预防接种等，患者应该在日常生活中时刻提高警惕。杨艳玲提到了这样一个案例……

这位患者是一位年轻的母亲，在她很小的时候就知道自己患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，也就是大家所知的“蚕豆病”，因此生活中她十分注意不食用蚕豆及蚕豆制品，感冒时不吃含有对乙酰氨基酚等成分的西药。

但是，一次小小的感冒夺取了这位年轻母亲的生命…… 她有些头痛，流鼻涕，嗓子痛，自己到药店买了中成药，里面含有大黄，诱发了急性血管内溶血，服药后不到一小时就出现酱油样尿、面色苍黄、昏迷，猝然离世......

杨艳玲了解到这个案例之后十分痛心，第一时间总结相关的科普内容，通过自己的公众号向公众宣传，希望尽自己的微薄之力保护更多的蚕豆病患者和携带者。

越来越多的医生开始将科普作为自己工作的一部分，他们愿意去做科普，注重医学科普，杨艳玲就是其中一位。“我一个人的力量是远远不够的，希望更多的平台参与到疾病防控的科普宣传当中，减少这类不幸事件的发生。”