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北大医院杨艳玲教授:新生命1000天的健康管理影响未来人生(之一)

作者:稿件来源 京华卫生 日期:2024-06-08 浏览量:39

为什么选择当一名儿科医生?

杨艳玲这位从医40年的儿科医生,用她的行动给出了这样的答案:

为了迎接新生命,为了去改善健康。
也正是那些孩子们天真的、能治愈一切的笑容,坚定了她成为一名儿科医生的心。

年幼时,受父母的影响,杨艳玲对治病救人有着神圣而美好的向往。1984年,杨艳玲从北京大学医学部毕业,成为了北京大学第一医院儿科的一名医师。

1991年,对未来发展方向感到迷茫的杨艳玲,得到了一个去日本东京读研究生的机会,这段留学经历开启了她的遗传病研究之路。

研究生期间,杨艳玲的导师恰好是遗传代谢病、内分泌疾病诊疗与筛查研究的专家。

在接触这方面的病例之后,杨艳玲才知道有些遗传病是能治的,甚至很多遗传代谢病、内分泌疾病还可以治的特别好。震惊之下,杨艳玲开始跟着导师学习遗传代谢内分泌疾病的筛查和诊断治疗,看了大量的各年龄段的遗传病病人,积累了一定的临床经验。

初到日本时,杨艳玲还面临一个新的挑战,大学期间一直学习英语,对日语一窍不通,只能从0开始学习日语。她回忆起在日本读书的那些年,除了要完成专业知识的学习,业余的时间就同秘书、同事、技术员和护士们一起,渐渐学会了日语,解决了语言问题

1996年,毕业归来的杨艳玲回到北京大学第一医院儿科继续自己的工作。当时国内对于遗传代谢病领域的研究尚处于比较落后的状态,杨艳玲和同行们通过一个一个的病例把这个领域建立起来。

现在身为儿科学教授的她,已经是国内遗传代谢病领域首屈一指的专家,给无数的家庭带来希望。除了日常的工作之外,杨艳玲还致力于科普遗传病防控的知识,帮助更多被遗传病影响的家庭早日走出困境。

新生命1000提案的科学喂养对医生的健康有着深远的影响

新生命的健康管理要从母亲怀孕开始。古人讲“三岁看老”,老话很有智慧,“从母亲怀孕到孩子生命1000多天,是未来健康成长的关键时期”,作为一名有着丰富临床实战经验的儿科医生,杨艳玲教授非常认同这样的观点。

母亲在怀孕期间如果营养不良、营养失衡、代谢紊乱,会影响到胎儿的发育。如果孩子在胎儿时期发育出现问题,或婴幼儿期(0-3岁)没有得到合理的营养干预、生活管理的话,可能会发生严重的疾病,例如孤独症、发育生长障碍、神经精神疾病、代谢综合征等,这些问题会影响到孩子成人后的生活质量。

另外,还要注意孩子发育中的“生命里程碑”,比如半岁会坐、一岁会走、一岁会叫爸爸妈妈、眼神交流、社交能力等。家长对照正常的“生命里程碑”,发现问题的时候及时查清原因,保证孩子的健康发育。

所以,很多疾病防控需要从娃娃抓起,从儿童时期做好健康管理,生命早期1000天的营养发育更要引起大家的注意。

 新生儿筛查为救治生命争取最佳时机减少死亡及残障

杨艳玲介绍说,在遗传门诊,总能听到孩子父母问这样一句话,“我们两家都很健康,为什么孩子会得遗传病呢?”

实际上,遗传病与人类共生,很复杂,每一个看起来健康的人都携带着多种基因的致病突变,所以健康的父母也有可能生育患有遗传病的孩子。当然,日新月异的新技术能帮助家长和医生提前了解新生儿的健康情况。

孕前检查可以完全避免新生儿患遗传病吗?

只能预防部分遗传病,做不到完全避免。现在已知的遗传病有1万多种,其中90%以上的疾病是常染色体隐性遗传病,每个人身上都携带着几百个基因的致病突变,而且绝大多数是隐性的,所以很难检查。常染色体隐性遗传方式就是夫妻双方都携带致病基因突变,但是他们自己健康,也并不知道自己携带。当这两人有缘婚配,就可能把两人共同的遗传缺陷传给孩子,导致遗传病。所以说这茫茫人海中,两个携带相同的致病基因变异的人走到一起也是缘份。

 

“那么,如果一个人携带致病基因突变,另一个人没有,孩子会怎么样?”

“孩子有50%的可能性是携带常染色体隐性遗传病的致病基因突变,只携带一个杂合突变一般是不会得病的。世上没有完美的人,上帝创造人类很有技巧,他让每个人身上都带着缺陷降生。但是,因为夫妻双方携带同样的致病基因缺陷的几率非常高,所以遗传病防不胜防,这个是遗传病防控的世界难题。”

 

“父母基因没问题,也有可能生出遗传病孩子吗?”

 “是的,每个孩子的基因都有不同于父母的新生变异,正如每个孩子都不是父母的完全复制版。多数新发变异是良性的,有些新生变异可能致病,比如常染色体显性遗传病、X连锁遗传病、线粒体基因病,可能是新生致病变异引起的疾病。”

健康父母也有可能生育遗传病的孩子,与其焦虑、自责、抱怨,不如理性面对问题,积极寻找孩子的病因,争取临床和遗传学确诊,正确治疗才能精准康复,并且为下一胎的预防提供科学依据。

 

也正是因为如此,新生儿筛查是十分重要的三级预防关口。新生儿筛查是防控一些可治疗的严重出生缺陷的防火墙,其中,两病(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症)筛查已经覆盖全国98%的新生儿,技术在发展,能筛查的疾病在递增。

 

 遗传代谢病的发病诱因可能出现在日常生活中的任何一环

遗传代谢病的发病诱因都有哪些呢?实际上,发病诱因可能出现在日常生活中的任何一环,如疲劳、感冒、饮食不当、药物、预防接种等,患者应该在日常生活中时刻提高警惕。杨艳玲提到了这样一个案例……

这位患者是一位年轻的母亲,在她很小的时候就知道自己患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,也就是大家所知的“蚕豆病”,因此生活中她十分注意不食用蚕豆及蚕豆制品,感冒时不吃含有对乙酰氨基酚等成分的西药。

但是,一次小小的感冒夺取了这位年轻母亲的生命…… 她有些头痛,流鼻涕,嗓子痛,自己到药店买了中成药,里面含有大黄,诱发了急性血管内溶血,服药后不到一小时就出现酱油样尿、面色苍黄、昏迷,猝然离世......

杨艳玲了解到这个案例之后十分痛心,第一时间总结相关的科普内容,通过自己的公众号向公众宣传,希望尽自己的微薄之力保护更多的蚕豆病患者和携带者。

越来越多的医生开始将科普作为自己工作的一部分,他们愿意去做科普,注重医学科普,杨艳玲就是其中一位。“我一个人的力量是远远不够的,希望更多的平台参与到疾病防控的科普宣传当中,减少这类不幸事件的发生。”