第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(139)

李爽，李礼，苏白鸽，张欣，熊晖

北京大学第一医院 儿科

目的：肾小管实质性肾病-视网膜变性综合征（Senior-Loken Syndrome）是一种常染色体隐性遗传病，已知有九个致病基因：NPHP1、SLSN3、NPHP4、IQCB1/NPHP5、CEP290/NPHP6、SDCCAG8、WDR19/NPHP13、TRAF3IP1和CEP164，以视网膜退行性变、肾囊性病变、发育迟缓、高血压等为主要表现，是儿童终末期肾脏病常见的遗传性病因，我们报道了一例CEP164复合杂合变异导致的肾小管实质性肾病-视网膜变性综合征。

方法：收集1例CEP164基因复合杂合变异所致肾小管实质性肾病-视网膜变性综合征患儿的临床资料，对该病的临床表型特点进行总结。

结果：患儿为1岁9月男性患儿，因“发育落后1年9月，发现血肌酐升高5天”于2023年6月就诊于北京大学第一医院儿科。患儿生后追视差，3月龄不能抬头，4月龄就诊于当地医院，完善泌尿系超声提示双肾体积增大并双肾弥漫性病变，监测肾功能正常，完善视诱发电位及头颅MRI平扫未见异常。家系全外显子组测序示CEP164复合杂合变异（c.-2_7delTCATGGCTG p.Met1_Gly3del 母源，c.277C>T p.Arg93Trp父源）。院外康复治疗，智力运动缓慢进步，11月龄复查视诱发电位示双眼视神经传导功能阻滞，眼底检查视网膜色素沉积，至1岁前（2022年9月）监测肾功能正常，后未规律复查。5天前出现精神差，恶心，少动，于我院门诊查肾功能示肌酐734.5umol/L，尿素氮66.5mmol/L。既往、个人、家族史：父母非近亲结婚，足月剖宫产娩出，家族中无类似病史。智力运动发育：3.5月抬头，12月会坐，1岁6月会爬，1岁9月扶站，目前仅会说“谢谢、再见”。入院查体：血压 150/80mmHg，贫血貌，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，强光刺激无躲避，无明显水肿，体表可触及肿大双肾，肝肋下3cm。入院后复查泌尿系超声提示肝大，左肾肾盏分离，双肾增大、弥漫性病变；视诱发电位检查示两眼对光刺激有反应波，低平，振幅明显低，有光感可能；发育评估示运动发育落后。予降压药物口服及CRRT治疗，患儿血肌酐下降至434.59umol/L，血压波动于99-109/59-78mmHg。

结论：肾小管实质性肾病-视网膜变性综合征是一种罕见的常染色体遗传病，发病率为1:1，000，000，视网膜病变可表现为先天性黑朦、色素性视网膜炎，肾脏病变以囊性肾病(髓质囊性肾病)为主要表现，最终进展为终末期肾病，同时合并高血压、智力运动发育落后、多指畸形等。本文报道了1例早期出现肾功能衰竭的肾小管实质性肾病-视网膜变性综合征1例，对青少年囊性肾脏病合并视力异常及发育落后需考虑肾小管实质性肾病-视网膜变性综合征可能性，需完善基因检测协助诊断。

关键词：CEP164，肾小管实质性肾病-视网膜变性综合征，肾功能不全，发育落后