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介绍~肢带型肌营养不良2A 的治疗

作者:北京大学第一医院 袁云 日期:2024-11-12 浏览量:103

肌肉活检提供了坏死/再生损伤的上游证据,可以看到分叶纤维相。蛋白质印迹法检测钙蛋白酶3对诊断钙化症很有帮助,当该蛋白缺失或严重减少时具有很高的特异性,大约三分之二的人Calpin蛋白3完全丢失或严重减少。剩下的20%-30%的人蛋白质含量正常,但功能丧失。

这种疾病的治疗策略依赖于腺相关病毒(AVV)载体介导的基因转移。这样的方法正在Genethon开发。2006年获得了第一个原理证据,表明在特定肌肉启动子的依赖下,表达Calain 3AAV1载体的有效性,能够在肌肉内或局部注射后恢复Calain-3缺陷小鼠的表型。转基因在肌节水平得到了令人满意的定位,并伴随着蛋白分解活性的恢复、肌肉萎缩的纠正和力量的提高。全身注射这种基因治疗产品会导致心脏毒性。第二代病毒载体在不影响骨骼肌治疗效果的情况下消除心脏毒性。

一种与Calain 3附着的肌肉弹性有关的蛋白质,会在抑制酶活性方面发挥作用,蛋白酶抑制剂可以发挥作用,减少蛋白的分解。此外,改善内质网应急和减少肌肉脂肪化也有治疗作用。