中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 儿科

王薇， 魏珉，王晨，李卓，李冀，李卓，何艳燕

通讯作者 宋红梅

   目的：多系统炎症综合征（neonatal onset multisystem inflammatory disease， NOMID）又称为婴儿神经皮肤关节综合征（chronic infantile neurologic， cutaneous，articular syndrome， CINCA）是一种罕见的自身炎症性疾病，可在出生后、1岁前或儿童时发病，发作持续时间可1~2d或终身不愈，预后不良。其主要表现为发热、慢性脑膜炎、眼葡萄膜炎、感觉神经性耳聋、皮肤荨麻疹和特征性关节变形。其致病基因为NLRP3，为常染色体显性遗传，据国外报道约五成患者未发现基因突变。目前CINCA国内鲜有报道。通过对6例临床疑似患儿进行NLRP3基因分析，寻找其致病基因。

  方法：对6例临床疑似患儿取其外周抗凝血，提取DNA，对NLRP3所有外显子及其内含子交界处进行PCR扩增，纯化，测序。

  结果： 6例患儿中4例未发现基因突变，另外2例分别发现突变c.1715A>G，p.572Y>C和 c.1991T>C，p.664M>T。2例确诊为CINCA，但另外4例并不能除外CINCA。

  讨论：(1)CINCA临床诊断困难，可通过基因分析协助诊断，但阴性结果不能除外该病。

（2）通过对6例疑似患者进行基因分析，2例确诊为CINCA，发现2个错义突变，均为国外已报道突变。