北大医院儿科教授杨艳玲教授在讲座中系统地讲解了各中遗传代谢性疾病。引用希波克拉底的名言“医生有三件法宝，第一是语言，第二是药物，第三是手术刀”来说明在遗传病的整个诊疗过程中，医生和患者，患者家属的沟通特别重要，同时还强调了临床调查是发现遗传病的关键，临床医生是眼睛，入眼才可能进行病因的检索，才能帮助病人获得治疗的机会。

杨教授主要介绍了遗传病的治疗原则，主要包括饮食治疗、药物治疗、细胞或器官移植、基因治疗、辅助治疗、出生前、症前治疗。遗传病的诊断一定要早，在治疗的同时还要主要避免过度治疗。

杨教授用大量鲜活的临床病例，形象、生动、具体地为大家讲解了各种遗传病的临床表现、辅助检查、诊断以及治疗。

在饮食治疗方面杨教授主要通过两种常见的典型遗传病的病例分析讲解了相关的治疗方法，包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症，特别强调了甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症一定不能一开始就限制饮食，否则会导致患者的蛋白质严重缺乏。

在药物治疗方面，杨教授主要通过肉碱缺乏症和生物素缺乏类疾病病例分析给大家讲解了药物治疗的方法，其中包括脑叶酸缺乏症、肌酸合成缺陷、葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征和脂肪酸代谢障碍疾病和大分子病，杨教授强调。

在基因治疗方面，杨教授提到基因治疗-将正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。

最后，杨教授还谈到了自己对于遗传病治疗的体会：1. 多种遗传病呈隐匿起病，在发热、预防接种、疲劳等应激状态下急性起病，出现代谢危象。对于预防接种后出现代谢性酸中毒等代谢异常的患儿，应注意遗传代谢病的可能，进行鉴别诊断。2. 预防接种在激活机体细胞免疫、体液免疫功能的，同时，患儿能量代谢处于亢进状态，可能诱发代谢危象。对于发育落后、营养不良、湿疹的患儿，应在明确病因、病情稳定后进行预防接种强调重视遗传病患者的生活管理与营养支持，预防疲劳，避免长时间空腹；注意营养监测，合理干预，保证热量、蛋白质、氨基酸、脂肪酸、维生素的摄入；病情控制良好状态下预防接种，减少应激反应引起的意外事件。杨教授通过生动、系统的讲解使得在座的各位临床医生对于遗传性疾病有了进一步的了解、更深刻的认识。