《儿童和成人抗HMGCR肌病的临床病理及影像学的对比研究》发表在最近一期的国际临床风湿病杂志，这是北京大学第一医院神经内科的一篇针对抗羟-3-甲基-戊二酸苷酶（抗HMGCR）肌肉病的临床研究，研究者为神经内科的炎性肌肉病课题组，杨梦婷为该文章第一作者。

抗HMGCR肌病是免疫介导的坏死性肌病亚型之一。诊断抗HMGCR肌病需要综合考虑患者的临床症状、肌炎特异性抗体、血清肌酸激酶水平、肌肉核磁共振和骨骼肌病理等检查结果。此前文献中大多数抗HMGCR肌病患者为成人患者，而关于儿童患者的临床和病理表现数据则相对有限，我国儿童患者非常多，不同于高加索人种，国外的专家在审稿过程中极力建议对比儿童和成年人的差异，为此课题组研究了儿童和成人患者之间的临床病理学和影像学差异。

研究设计

研究类型：

单中心、观察性研究

研究对象：

抗HMGCR疾病（成年型：起病年龄≥18岁，儿童型：起病年龄＜18岁）

研究方法：

结合 2017 年 ENMC 中关于抗HMGCR肌病的诊断标准回顾性收集在本中心就诊的患者，根据发病年龄将患者分为儿童型（＜18岁）和成年型（≥18岁），收集其基本信息，临床特点，辅助检查，肌炎抗体，通过肌肉核磁半定量评分评估其脂肪和水肿，收集患者的组织学检查、酶组织化学检查和免疫组织化学染色检查并对其进行半定量评分，将儿童型和成年型患者进行对比分析。

研究结果

临床特征对比
在111例抗HMGCR肌病患者中，男性与女性比例为41：70。儿童型患者33/111例（29.7%），成年型患者78/111例（70.3%）。儿童型患者没有接触他汀药物，较成年型患者他汀药物暴露史为21%，但前驱感染和疫苗接种的比例高（P=0.04）。儿童组严重无力的患病率明显较高（63.6% vs 36.4%; P = 0.008）。成人组肌痛的发病率明显更高（49.3% vs 20.8%; P = 0.03）。儿童组的中位血清肌酸浓度明显较高（7263.0 vs 3388.5U/L; P = 0.03）。
肌肉核磁共振对比：
大腿磁共振成像显示82.8%的患者出现肌肉肿胀，60.9%的患者出现脂肪渗透。儿童组缝匠肌（P = 0.02）和股薄肌（P = 0.03）的肌肉肿胀评分明显较高。脂肪渗透评分与疾病持续时间显着相关（r = 0.51; P < 0.001）。总水肿得分，皮下水肿和筋膜水肿和前/中/后群水肿得分无显著差异。脂肪浸润和肌肉萎缩/肥大评分在二组间无显著差异。
肌肉病理对比：
儿童患者中营养不良病理明显更常见（47% vs 8%; P = 0.001），再生评分明显较高（P = 0.025），膜攻击复合体（MAC）的肌膜沉积明显较多（P = 0.010），并且与手动肌肉测试-8评分（r =-0.14; P = 0.04）和血清CK浓度（r = 0.36; P = 0.002）显着相关。

研究结论

儿童更多出现前驱感染和疫苗接种等不典型的前驱因素。儿童患者较成人患者有更高的疾病活动度，表现为更多的严重肌无力，更高的CK水平，更明显的肌肉水肿和补体沉积。另外儿童患者更多出现肌营养不良样改变，需要同肢带型肌营养不良进行鉴别。
我们的研究为该病的分类以及进一步亚组研究提供了理论基础。

Yang M， Wang Y， Zhao Y， Yuan J， Zheng Y， Hao H， Zhang W， Wang Z， Yuan Y. Clinicopathological and imaging differences between pediatric and adult patients with anti-hydroxy-3-methyl-glutaryl-coenzyme A reductase necrotizing myopathy. Clin Rheumatol. 2025;44(1):43-52. doi: 10.1007/s10067-024-07240-8. Epub 2024 Nov 20. PMID: 39562394.