对诊断过的罕见病，我们习惯性查看国际研究状态，提出最佳治疗方式。该病需要了解下列内容:

临床特征：表型谱是一个连续体，从严重端的典型和较轻端的变异不等。经典的患者的特征是童年时出现进行性神经系统症状(最初是小脑性共济失调，典型的是锥体外系受累和周围感觉运动神经病)，免疫缺陷(可变地与体液免疫、细胞免疫或联合免疫缺陷异常相关)，肺部疾病(反复感染、免疫缺陷、吸入、间质性肺疾病和神经异常引起)，以及恶性肿瘤风险增加。智力障碍在该病中并不常见，但小脑以及非小脑区域和网络的障碍会导致认知障碍。对电离辐射(x射线和伽马射线)的敏感性增加。由于癌症、肺部疾病和感染，预期寿命显著缩短。

变异型患者的病程明显较轻。虽然可能没有小脑性共济失调，但常见锥体外系运动障碍 (典型的肌张力障碍和肌张力障碍震颤)，大多数人都有轴索性感觉运动性多发性神经病的表现。与经典的患者相比，免疫功能一般正常，呼吸道感染没有增加，肺部疾病也不是主要特征。患恶性肿瘤的风险增加，特别是在绝经前的女性中，她们患乳腺癌和血液系统恶性肿瘤的风险增加。

辅助检查：该病的诊断是在先证者身上建立，具有提示性发现和分子遗传学检测确定的ATM的双等位致病变异。新生儿严重联合免疫缺陷筛查依赖于确定血中T细胞受体水平的减少，可以识别约50%的典型儿童患者，这些儿童需要在具有联合免疫缺陷诊断。

疾病管理：症状的治疗：旨在提高生活质量、最大化功能和减少并发症的支持性护理，理想情况下需要由(儿科)神经病学、肺病学、免疫学、儿科(儿童)和内科(成人)、康复医学和物理治疗、语言治疗、职业治疗和营养方面的专业人员进行多学科护理。对于特定的问题，可以由肿瘤学、医学遗传学、内分泌学、骨科、皮肤科、心理健康和社会工作方面的专家提供护理。

监测：治疗临床医生的常规评估是必要的，以监测现有的症状、个体对支持性护理的反应以及新的症状的出现。对于患有典型和变异型的患者，建议的监测是相同的，唯一的例外是，在最初诊断时没有肺部疾病证据的个人不需要进行肺部疾病的年度筛查。

应避免接种风疹疫苗：对于严重免疫缺陷的人，应避免接种风疹疫苗，因为它可能会增加患肉芽肿的风险；由于敏感性增加，禁止进行电离辐射(x射线和伽马射线)；禁止放射治疗。

治疗方法：注射地塞米松；烟酰胺核苷(维生素B3的一种形式)对共济失调评分和免疫球蛋白水平的影响；单一病例中反义寡核苷酸的基因治疗；异基因造血干细胞移植对神经功能的影响。