尿素循环障碍基本都是急诊患者，20年前全力抢救的那个女孩的经历至今历历在目，而今又碰到这样的患者，抢救方法比以前多了一些。

1.主要表现

主要出现在新生儿时期、婴儿期或儿童期，也可以出现在成年期。儿童和青少年患者一次高蛋白饮食就可以导致发病，出现急性脑水肿而昏迷或癫痫。成年患者临床症状通常不典型，包括吃高蛋白食物、剧烈运动或分娩引发的精神症状、自闭症、注意力缺陷、嗜睡、发育迟缓或癫痫。

2.发病原因

尿素循环是处置过量氮的代谢途径。氮对于生长和生命维持至关重要，但过量的氨会危及生命。

尿素循环疾病包括在新生儿期或青少年或成年出现的以高氨血症为表现的疾病，其发生和尿素循环酶或转运蛋白的原发性遗传缺陷或继发性原因（即与肝脏疾病或药物给药相关的原因）引起的这种肝脏特异性途径的损害有关。

该循环有五种酶，其中两种酶存在于细胞的线粒体，即氨甲磷酸合成酶和鸟氨酸转氨淀粉酶存在于细胞的线粒体，而其他三种酶存在于细胞质中，包括N-乙基谷氨酸合成酶、谷氨酸钠琥珀裂合酶和β-谷氨酸酶。此外，至少两种转运蛋白对于尿素循环功能至关重要。发病的严重程度和年龄取决于残余酶或转运蛋白的功能，并与各自的基因突变有关。转运蛋白缺陷包括柠檬酸缺乏和HHH-综合征。

3. 辅助检查

血液中氨浓度升高是生化标志。有些患者可以在代谢物水平进行诊断，而另一些则只能在基因水平进行诊断。

4. 治疗方法

治疗策略是防止高氨暴露于大脑产生不可逆转的毒性损害。卡马平或丙戊酸的单药治疗或综合治疗的抗癫痫药物或特定抗癫痫药物可以诱发高氨血症。

除柠檬酸缺乏症外，其他患者都需要终生低蛋白饮食，并保证相应年龄段的蛋白质摄入量和充足的能量和脂质供应，必要时还需要补充必需的氨基酸和无蛋白牛奶。

长期使用的药物包括氮清除剂（苯苯甲酸钠、苯丁酸钠、苯丁酸甘油脂）、尿素循环激活/代谢补充剂（N-氨甲氨甲氨酸钠、精氨酸和瓜氨酸）等。

如果保守治疗失败，应考虑血液透析。在急性危机期间及时治疗对于获得最佳结果至关重要。

对饮食调整和药物治疗无反应的患者以及患有严重进展性肝脏疾病和/或复发性代谢失调的患者可以进行肝移植。

对于脱水酶缺乏症，可以使用酶替代疗法。基因疗法、细胞疗法、酶疗法还在研究中。

需要定期进行血氨、肝脏功能、血浆氨基酸等生化评估，并评估身体发育、智力发育、营养摄入状况，以及时调整治疗。

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