我们最近发现SORD基因突变可以导致管聚集肌肉病，其他研究也发现患者的肌纤维存在蛋白聚集，肌纤维出现颗粒或丝状蛋白质过多聚集。提示SORD基因突变不仅导致周围神经病，也可以导致肌肉病。也有报道提示SORD基因突变导致运动神经病变合并肌肉病。

大多数SORD突变都是移码或拼接突变，表明甘露醇脱水酶5功能丧失，但SORD的基因突变编码蛋白具有低的蛋白溶解度。

我们可以发现周围神经和肌纤维都可以看到丝样物质的沉浸，这些物质的毒性作用导致细胞损害。减少这些物质合成或清除这些物质有可能达到治疗作用。

我们团队正在关注并研究此类疾病。有此基因突变患者可以来北京确定治疗方案。

注：全部文章版权归袁云教授所有，未经授权切勿转载