十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（131）

¹中国医学科学院北京协和医院神经科/疑难重症及罕见病国家重点实验室

方世元¹，毛晨晖¹，钱敏¹，牛婧雯¹，陈琳¹，戴毅¹

通讯作者：戴毅

摘要

【背景】MYBPC1基因编码肌球蛋白结合蛋白-C（MyBP-C），其主要功能为稳定粗肌丝结构、调节骨骼肌收缩过程中的横桥循环。该基因突变可导致远端关节挛缩症（DA）、伴震颤的先天性肌病（MYOTREM）等肌病。目前，MYBPC1相关肌病的临床表型、组织病理证据均较为匮乏。本研究报道3例MYBPC1相关MYOTREM病例，以提高认识。

【方法】本研究回顾性纳入2015至2024年间在北京协和医院确诊为MYBPC1基因突变相关肌病的患者。所有患者均由外周血全基因组测序（WGS）发现MYBPC1基因突变，均接受针极肌电图（EMG）、神经传导速度（NCS）检查，2例患者接受四肢肌肉磁共振和股四头肌肌肉活检，1例患者接受肱二头肌、腓肠肌超声检查。

【结果】共纳入3例患者，分别为18岁男性（c.776T>C， p. Leu259Pro， exon11杂合突变）、45岁男性（首例患者父亲，突变位点相同）和14岁男性（c.788T>G， p. Leu263Arg， exon 11杂合突变），均携带MYBPC1错义突变。患者临床表现为姿势性震颤伴精细运动障碍，其中2例患者还存在显著的多汗症状。神经系统查体可见四肢肌容积减低、腓肠肌肥大、髋及膝关节挛缩和鸭步步态。所有患者的肝功能、肌酸激酶及乳酸水平均正常。1例患者NCS结果正常，EMG存在肌源性损害。另1例患者NCS、EMG和皮肤交感反应（SSR）均未见异常。所有患者的肌肉影像学未见明显异常。股四头肌活检可见肌纤维大小轻度不均，偶见散在分布的轻中度萎缩纤维。萎缩纤维胞质略嗜碱性，未见明显变性、坏死或再生现象。肌内膜和肌束膜未见增厚，无炎性细胞浸润征象。总体符合轻度肌源性改变伴肌纤维比例异常。此外，多汗患者的皮肤及皮下组织镜检显示表皮角化过度，稀疏毛囊周围淋巴细胞浸润及汗腺局灶性聚集，但未发现明确形态学异常。该肌病总体进展缓慢，未显著影响患者生活质量。

【结论】MYBPC1突变相关先天性肌病的主要症状为姿势性震颤、精细运动障碍、鸭步。显著的多汗症状可能为其新表型之一。该肌病总体相对良性，不显著影响患者生活。

【关键词】MYBPC1，先天性肌病，肌源性震颤，多汗症