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不同寻常的黄疸

作者:山东省立医院 小儿内分泌科商晓红 日期:2018-05-30 浏览量:1568

希特林蛋白缺乏症 明确诊断预后良好

随着知识的普及,黄疸这种病症大家并不陌生,新生儿大多会出现黄疸,可如果新生儿黄疸不退,作为病理性的表现,已逐渐引起了家长们的重视。今天我要讲述的就是一种不寻常的黄疸,它是由于——希特林蛋白功能不足而形成的遗传代谢病,这更需要引起我们临床医生的关注。

常见的黄疸病因,网络搜索即能略知一二,如溶血,感染,和胆道闭锁都会引起黄疸的加重或消退延迟,具体说来,前两种病因会是间接胆红素(黄疸的来源—胆红素的成分分析)升高为主,后者是直接胆红素升高、大便发白且伴有影像学的特异改变(即我们常说的阻塞性黄疸)。可是遗传代谢病的黄疸,通常却多以直接胆红素升高为主并伴有肝功能损害,希特林蛋白缺乏症就是其中的一个代表病。

东东来就诊时已经三个半月了,辗转了多家医院,试了多种治疗手段,黄疸均未降至正常,经皮测胆红素始终波动于7-12mg/dl(1mg/dl =18.1μmol/L)之间,门诊以“高胆红素血症、肝损害、巨细胞病毒感染”收入院。入院后通过保肝、抗病毒治疗,10天后复查肝功,仍然是以直接胆红素升高为主伴有肝损害,变化不大,难道是遗传代谢病所致的黄疸?巧的是入院后即送检的血串联质谱结果也回来了:提示瓜氨酸升高,伴多种氨基酸及酰基肉碱增高,提示希特林(citrin)蛋白缺乏症。于是我们顺藤摸瓜(哈哈,好像是顺瓜-瓜氨酸-摸藤啊),来个诊断性治疗,给予含中链脂肪酸高的特殊奶粉喂养,同时进一步完善检查,最后综合患儿的临床和黄疸特点,结合肝大、高血脂、和系列的生化及代谢特点,临床亦支持该诊断。

诊断性治疗的结果是特别的有效,不到一周,东东的黄疸已经是明显消退了,住院19天出院。出院后继续特殊奶粉喂养,继代谢紊乱纠正后,很快肝大消失,血脂正常。现在,东东快一岁半了,发育正常,除了饮食谱与同龄人略有差异,完全看不出有什么异常。

之后的基因检测,也证实了东东患的确实是这种罕见病,尽管是罕见病,但因为诊断明确,在饮食指导、药物应用以及日常反复肝损害的处理上,我都会根据相关文献和资料,对家长进行具体的指导,所以当初的不寻常黄疸,也随着明确诊断后预后良好。