首页 > 患者之友 > 专家介绍

邱正庆

作者:本站 日期:2014-09-15 浏览量:854

 北京医学会罕见病分会委员。北京协和医院儿科 主任医师 教授 。

  目前重点进行遗传代谢病的临床、生化和分子诊断,并尽可能为患者家庭提供产前诊断。在遗传代谢性肝病;肝豆状核变性;先天性高间接胆红素血症;酪氨酸血症I型等的基因诊断和长期治疗方面积累了丰富的经验。熟悉较常见溶酶体病的临床分型、诊断和鉴别诊断。

  主要包括粘多糖病各型的鉴别、粘脂储积症的临床特点和鉴别、高雪病和尼曼匹克病的诊断、异染性性脑白质营养不良和球形细胞性脑白质营养不良的诊断等。在先天性肌无力的鉴别诊断方面具有一定的经验,包括进行性肌营养不良症、脊髓脊肉萎缩症、糖原累积症II型(Pompe病)和Prader-Willi综合症等。对4种先天性骨发育不良病(软骨发育不良、进行性假性类风湿病性软骨发育不良、干骺端发育不良(Jansen型)和颅锁骨发育不良)具有分子诊断的经验。用基因分析方法明确诊断的少见遗传病包括Costello综合症、Blau综合症、先天性大唾液腺缺失、丙酮酸脱氢酶缺乏症(PDH)、湿疹血小板减少免疫缺陷病(WAS)和Sotos综合症等。

  参与的科研项目包括科技部“十五”、“十一五”科技攻关项目、北京市科技计划项目、人事部留学人员科技活动项目、北京协和医院临床重点项目等。发表的相关论著十余篇

   擅长:遗传代谢性肝病(糖原累积症、肝豆状核变性等)的诊治和产前诊断,畸形综合症的诊断和咨询,儿科疑难病的诊断和咨询

  门诊时间:周二上午 周五上午协和医院儿科