中华医学会北京分会
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新药研发
Stage 1期脉络膜黑色素瘤的临床特征、治疗结局及预后分析:基于159例患者的回顾性队列研究
2025-10-24
妊娠对Alport综合征小鼠肾脏病变进展的影响
2025-10-24
快速进展的克雅氏病患者临床报道
2025-10-20
一例有症状的杜氏肌营养不良症女性携带者病例报告——表现为新型三联征:早期心力衰竭、肌酸激酶升高以及治疗反应
2025-10-20
B3GALNT2相关α-抗萎缩相关糖蛋白病的临床及致病机制研究
2025-10-20
儿童期起病肌萎缩侧索硬化症中的SPTLC2变异及其鞘脂代谢机制
2025-10-20
伴双侧基底节钙化儿童中 CASR 相关低钙血症模拟炎性肌病:病例报告1例
2025-10-16
通过尿液蛋白质组学和机器学习识别特发性扩张型心肌病右心室功能障碍的生物标志物
2025-10-16
一例合并肾囊肿的神经根囊肿患者临床报道
2025-10-15
父源性ACAN基因变异致矮小症一例报告
2025-10-15
北京市人群生活方式及全身状态与青光眼睫状体炎综合征频繁复发的关联性研究
2025-10-09
PAX2 基因外显子 4 第一个核苷酸替代致异常剪接
2025-10-09
PMP22基因缺失致遗传性压力易感性周围神经病1例
2025-10-09
肌聚糖蛋白病的基因谱系分析研究,大样本单中心研究
2025-10-09
PANK2基因复合杂合变异致Hallervorden-Spatz病1型病例报告及诊疗启示
2025-09-30
终末期肾病患者出现的慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病:一项病例系列研究
2025-09-30
转甲状腺素蛋白淀粉样多发性神经病的临床、电生理和病理变化与角膜神经纤维变化的相关性
2025-09-29
以摔跤起病的肌营养不良1例报道
2025-09-29
WNK1 基因致遗传性感觉和自主神经病 2A 型1家系报道
2025-09-23
伴有ANCA阳性的自身免疫性肺泡蛋白沉积症1例
2025-09-23
SORD相关神经肌肉病的线粒体功能障碍
2025-09-19
巨轴索周围神经病的周围神经超声改变
2025-09-19
PTPN11基因杂合突变致癫痫1例
2025-09-16
一例双肺磨玻璃、网格、结节影背后的真相
2025-09-16
大剂量甲泼尼龙联合托珠单抗治疗神经精神性系统性红斑狼疮一例
2025-09-12
艾格司他治疗I型戈谢病的疗效与安全性:中国多中心真实世界研究
2025-09-12
以神经性疼痛为主症的法布雷病(Fabry病)一例
2025-09-09
HAVCR2high肺泡巨噬细胞亚群异常活化和迁移驱动矽肺纤维化的机制研究
2025-09-09
罕见病相关最小数据集的研究现状、挑战与机遇
2025-09-05
腹膜后纤维化合并纵隔纤维化患者的临床特征及预后分析
2025-09-05
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