中华医学会北京分会
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Klinefelter综合征合并DMD基因变异导致贝克型肌 营养不良1例
2024-04-24
Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease due to NEFH variants with destruction of paranodal architecture
2024-04-24
Identification of a new cryptic exon in the human dystrophin gene
2024-04-20
HTRA1相关脑小血管病,现在和未来
2024-04-20
FLVCR1新发突变导致遗传性感觉神经病、 共济失调和视网膜色素变性,一例报道
2024-04-16
Cryptic exon activation caused by a novel deep-intronic variant in Becker muscular dystrophy
2024-04-16
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的 心理精神分析
2024-04-16
A novel deep intronic single-nucleotide variant introduce dystrophin pseudoexon in Becker muscular dystrophy
2024-04-10
皮肌炎与抗合成酶抗体综合征的细胞因子/趋化因子谱对比
2024-04-10
抗线粒体抗体肌炎的血游离线粒体和核DNA改变规律
2024-04-10
抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶肌病的单中心临床病理分析
2024-04-02
抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶肌病研究进展
2024-04-02
血小板减低伴左室内血栓形成1例病例报道
2024-03-25
司美替尼治疗神经纤维瘤病1型研究进展
2024-03-25
儿童脑膜血管瘤病伴脑膜瘤1例并文献复习
2024-03-20
冠脉起源异常导致的心跳骤停 1 例
2024-03-20
神经纤维瘤病1型基因突变位点及临床表型分析
2024-03-13
嗜铬细胞瘤继发Takotsubo综合征一例
2024-03-13
以矮小症、足跟突出为特征的3M综合征1例
2024-03-04
4-羟基丁酸尿症所致代谢性脑病及其ALDH5A1基因变异
2024-03-04
1例SLC6A8基因突变致肌酸缺乏症患儿的临床及基因分析
2024-02-28
“祸水”何来 ——以顽固性多浆膜腔积液为主要临床表现的干燥综合征一例
2024-02-28
UCB通过CST3缓解LPS诱导的HUVEC损伤
2024-02-22
IARS2基因突变致线粒体病一家系分析
2024-02-22
SCN4A基因突变致钾加重性肌强直1例
2024-02-18
PHGDH基因相关丝氨酸合成缺陷症
2024-02-18
Williams-Beuren综合征伴肾钙质沉着症致慢性肾功能不全 1例临床特点及遗传学分析
2024-02-08
基于罕见病-靶点-孤儿药知识图谱的多发性硬化药物重定位研究
2024-02-08
膈肌超声评估新斯的明试验诊断以呼吸困难起病的 重症肌无力伴肌炎一例
2024-02-03
少见“花边征”儿童期中枢神经系统原发性血管炎病例分析
2024-02-03
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