中华医学会北京分会
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肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症的临床及遗传学特点并文献复习
2023-09-18
以范可尼综合征为首发表现Kearn-Sanye综合征患者 一例报告并文献复习
2023-09-18
Alport综合征模型小鼠角膜基底膜及晶状体前囊观察研究
2023-09-11
DEPDC5基因变异相关癫痫患儿基因型及表型特点
2023-09-11
8例尿苷反应性发育性癫痫性脑病50型患儿的 临床特点分析
2023-09-07
《第一批罕见病目录》疾病孤儿药的国内外剂型差异分析
2023-09-07
2A型遗传性血色病10例临床、基因突变特征及治疗预后分析
2023-09-02
使用重组凝血因子VIII(FVIII)或含VWF的血浆来源的 FVIII进行低剂量免疫耐受诱导治疗效果相同: 一项来自中国的针对重型血友病A患儿的前瞻性队列研究
2023-09-02
生酮饮食治疗儿童药物难治性癫痫保留率及其相关因素分析: 单中心双向队列研究
2023-08-29
周围血CD19阳性B细胞上升幅度对自身免疫性脑炎复发的 预测价值
2023-08-29
儿童低钾性肾小管疾病临床特点及诊治情况分析
2023-08-23
儿童急性间质性肾炎的病因及临床病理特点探讨
2023-08-23
巨噬细胞集落刺激因子受体及mTOR调节相关蛋白 在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症中的作用机制研究
2023-08-18
抗SRP肌病的单中心大样本临床和治疗研究
2023-08-18
对209例Leigh综合征患儿的生存分析
2023-08-11
13例琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患儿的临床 及ALDH5A1基因分析
2023-08-11
北京市原发性肉碱缺乏症患者临床特征及基因突变分析
2023-08-07
本网站将刊登第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会会议论文。
2023-08-07
腹膜后血管肉瘤1例报道
2023-08-03
1例CDK12基因突变型前列腺癌骨转移患者的病例报道
2023-08-03
以接种疫苗后胆汁淤积症为首发表现的1例原发性肉碱缺乏症
2023-08-03
一家系姐妹共患核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
2023-08-03
间断呕吐8年,疑似慢性胃炎的一例甲基丙二酸血症
2023-07-31
FGFR3基因突变致Muenke综合征合并反复耳部感染1例
2023-07-31
ACADVL基因变异导致婴儿期发病的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例
2023-07-31
伴SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤5例临床研究
2023-07-26
晚发型Pompe病的肌无力特点与人体成分分析
2023-07-26
表现为运动后横纹肌溶解的4例McArdle病患者的临床-病理研究
2023-07-22
经基因诊断的中国成年脑腱黄瘤病患者临床特征分析
2023-07-22
ACTL6B基因突变发育性癫痫性脑病儿童1例临床及遗传学分析并文献复习
2023-07-18
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