科研进展-北京医学会罕见病分会

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科研进展

SORD相关神经肌肉病的线粒体功能障碍 2025-09-19
巨轴索周围神经病的周围神经超声改变 2025-09-19
PTPN11基因杂合突变致癫痫1例 2025-09-16
一例双肺磨玻璃、网格、结节影背后的真相 2025-09-16
大剂量甲泼尼龙联合托珠单抗治疗神经精神性系统性红斑狼疮一例 2025-09-12
艾格司他治疗I型戈谢病的疗效与安全性：中国多中心真实世界研究 2025-09-12
以神经性疼痛为主症的法布雷病（Fabry病）一例 2025-09-09
HAVCR2high肺泡巨噬细胞亚群异常活化和迁移驱动矽肺纤维化的机制研究 2025-09-09
罕见病相关最小数据集的研究现状、挑战与机遇 2025-09-05
腹膜后纤维化合并纵隔纤维化患者的临床特征及预后分析 2025-09-05
遗传性血管性水肿2例 2025-09-01
基于文献计量学的罕见病康复研究进展的可视化分析 2025-09-01
中国系统性硬化症患者的临床特征和治疗模式：一项单中心回顾性研究 2025-09-01
以肾脏受累为主的Lowe综合征2例 2025-09-01
电子病历检索系统可用于识别漏诊的原发性纤毛运动障碍患者 2025-08-28
环孢素联合罗特西普对比环孢素单药治疗初治非输血依赖性非重型再生障碍性贫血的有效性与安全性：一项单中心前瞻性随机对照研究 2025-08-28
补体抑制剂治疗后阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血细胞表面补体沉积的变化 2025-08-28
中国脱水（干瘪）遗传性口型红细胞增多症：一项单中心队列报道 2025-08-28
特发性炎性肌病相关间质性肺疾病的胸部定量影像的纵向变化分析 2025-08-23
脂质沉积性肌病1例 2025-08-23
奥法妥木单抗治疗中枢联合周围神经脱髓鞘疾病2例 2025-08-23
气胸背后的真凶 2025-08-23
不同类型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病临床特征的比较 2025-08-18
以头颅血肿为首发表现的新生儿重型血友病A一例 2025-08-18
泌尿系畸形合并感染致假性醛固酮减少症一例 2025-08-13
CUBN基因突变致孤立性蛋白尿一例诊治随访并文献复习 2025-08-13
威尔逊病合并家族性高胆固醇血症的家系分析及变异基因致病性鉴定 2025-08-13
基因突变相关的罕见无虹膜综合征的诊断与治疗 2025-08-13
基于多组学分子特征分析的类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（UTROSCT）深度临床病理解析及预后分层研究 2025-08-08
延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤：FH基因胚系和体系变异病例的比较研究 2025-08-08

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