第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（056）

首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科

王贤 ¹  刘田田² 崔丽茹³

通讯作者 崔丽茹

摘要

目的 本文报告新生儿肝血管瘤伴动静脉瘘合并心功能不全1例，为此罕见病提供临床诊疗依据。

方法 收集于2024-12-17在首都医科大学附属北京儿童医院保定医院住院新生儿1例，收集其临床资料，男，49小时，因“发现皮肤出血点8h”入院，第1胎第1产，胎龄40⁺²周，羊水少选择性剖宫产分娩，母孕期在当地县级医院产检，无异常，生后阿氏评分均为10分，胎盘、脐带正常，出生体重3300g，入院查体：颜面及躯干部散在出血点，心肺腹及神经系统查体未及异常。住院期间患儿曾出现气促、呼吸费力、肝肿大、全身皮肤水肿等心功能不全相关表现，监测血分析提示血小板最低34×10⁹/L；肝胆彩超示肝动脉发育畸形伴血管瘤形成，门脉系统发育未见明显异常，未见明确门体分流；增强上腹部CT示腹腔干、肝动脉增粗，肝内动脉血管网增粗紊乱，可疑门静脉早显--考虑肝动脉发育畸形，不除外肝功能门静脉瘘，格林森鞘增宽—考虑门静脉周围水肿。请首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤外科专家会诊，考虑患儿年龄小、病变范围广泛，介入手术效果不佳，经家长同意后加用西罗莫司口服影响血管生成及成熟治疗，结合无创呼吸支持、呋噻米静推利尿、复方磺胺甲恶唑片口服预防真菌感染等对症治疗。

结果 口服西罗莫司治疗后复查血小板升至正常，临床心功能不全症状缓解。后期随访患儿生长发育良好，监测西罗莫司血药浓度维持正常范围，多次复查血小板正常，未再出现心功能不全甚至心力衰竭症状，本病例口服西罗莫司治疗有效。

结论 肝血管瘤伴动静脉瘘发病率低，往往不需要过多干预，只有发生严重的血流动力学改变情况下，如：严重的血小板减低、心功能不全、心力衰竭等，才需要及时进行治疗，所以掌握该病相关疾病特点显得尤为重要，早识别、早诊断可以大大提高本病救治成功率，临床诊疗过程中如果考虑手术困难、效果不佳时，可考虑口服西罗莫司治疗。