中华医学会北京分会
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新药研发
ISPD基因6-9号外显子缺失是中国α-抗肌萎缩相关糖蛋白病患者的始祖突变
2023-11-27
LAMA2相关肢带型肌营养不良的基因型与表型研究
2023-11-27
Becker型肌营养不良心肌病一例
2023-11-21
经桡动脉左心室心内膜心肌活检在线粒体心肌病诊断中的 应用一例
2023-11-21
The clinical， myopathological and genetic analysis of 155 Chinese mitochondrial ophthalmoplegia patients with mitochondrial DNA single large deletions
2023-11-14
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的代谢组学分析
2023-11-14
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的代谢组学分析
2023-11-07
RBCK1基因同义突变所致轻症葡聚糖体肌病2例报道
2023-11-07
A new pseudoexon activation due to branch point formation in Duchenne muscular dystrophy
2023-11-01
MT-ND1新致病位点导致线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒 和卒中样发作（MELAS）综合征
2023-11-01
感染诱发的老年起病甲基丙二酸血症临床病理及遗传学分析
2023-10-28
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗塞和白质脑病的 小脑中脚损害
2023-10-28
Fabry病患者的眼部受累情况调查
2023-10-24
缓解NADH超载在complex I缺陷的MELAS成纤维细胞中的 治疗作用
2023-10-24
HTRA1相关脑小血管病的脑微出血分布特点及临床意义
2023-10-18
神经纤维瘤病1型相关癫痫发病机制研究进展
2023-10-18
源于单亲二倍体的POMGNT1基因纯合变异导致肌-眼-脑病一例
2023-10-13
中国遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的多中心研究
2023-10-13
布罗索尤单抗用于国内儿童及成人XLH患者的临床特征 及效果分析
2023-10-07
皮肤成纤维细胞RNA测序在线粒体病中的应用
2023-10-07
Identification of gene mutations in four Chinese patients with very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
2023-09-27
氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症7例临床及CPS1基因分析
2023-09-27
肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症的临床及遗传学特点并文献复习
2023-09-18
以范可尼综合征为首发表现Kearn-Sanye综合征患者 一例报告并文献复习
2023-09-18
Alport综合征模型小鼠角膜基底膜及晶状体前囊观察研究
2023-09-11
DEPDC5基因变异相关癫痫患儿基因型及表型特点
2023-09-11
8例尿苷反应性发育性癫痫性脑病50型患儿的 临床特点分析
2023-09-07
《第一批罕见病目录》疾病孤儿药的国内外剂型差异分析
2023-09-07
2A型遗传性血色病10例临床、基因突变特征及治疗预后分析
2023-09-02
使用重组凝血因子VIII（FVIII）或含VWF的血浆来源的 FVIII进行低剂量免疫耐受诱导治疗效果相同： 一项来自中国的针对重型血友病A患儿的前瞻性队列研究
2023-09-02
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