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科研进展

甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症合并肺动脉高压患儿胸部CT影像表现 2023-06-05
累及脑干的小血管性儿童原发性中枢神经系统血管炎一例 2023-06-05
黏多糖贮积症Ⅱ型的药物治疗新进展 2023-06-01
一例自身免疫性小脑共济失调中的“十字征”报告及文献复习 2023-06-01
17例GNE肌病基因突变位点及临床表型分析 2023-05-25
中国儿童线粒体病经济成本和照顾负担初步调查研究 2023-05-25
CADASIL患者的血脑屏障水交换率减低，基于DP-pCASL成像的研究 2023-05-25
通过对一名中国肾病男孩全基因组测序的再分析鉴定NPHP3基因中的一个剪接变异c.3813-3A>G 2023-05-25
儿童患者首次使用芬戈莫德的病例系列报道及安全性评价 2023-05-20
PMM2基因变异致先天性糖基化障碍2例 2023-05-20
原发性心脏淋巴瘤1例 2023-05-16
免疫抑制剂联合脱敏治疗有效治疗儿童重型血友病B并发高滴度抑制物及超敏反应1例报告 2023-05-16
避免同时患有多种疾病患者的漏诊 2023-05-12
全球戈谢病的流行病数据的荟萃分析 2023-05-12
两例同胞甲基丙二酸血症病例分析及其MUT基因新突变 2023-05-12
扩展Rahman综合征的突变基因谱-一种罕见的有严重智力残疾和特殊面部特征的疾病 2023-05-12
一例 “症状波动”的肌萎缩侧索硬化——病例诊治经验分享 2023-05-09
肌纤维发育不良1例报告 2023-05-09
儿童 17α-羟化酶缺陷症合并卵巢肿瘤 1 例 2023-05-09
一例H3F3B基因杂合突变所致生长发育迟缓病例报道并文献复习 2023-05-09
报道颅内原发性Rosai-Dorfman病合并上失状窦静脉血栓1例 2023-05-04
Rafiq综合征伴先天性甲状腺功能低下病例报道 2023-05-04
自行缓解的CHI临床特征分析 2023-05-04
婴幼儿急性心肌梗死1例报道 2023-05-04
ALG1基因新突变致先天性糖基化障碍Ik型1例报告并文献复习 2023-04-27
成人特发性炎症性肌病3例发病诱因及临床病理特点分析 2023-04-27
糖原贮积症Ⅱ型特异性诊治研究进展 2023-04-27
不同尿肌酐计算公式估算的尿蛋白肌酐比在儿童肾小球疾病的适用性 2023-04-24
MKRN3基因c.1219delA突变致中国儿童特发性中枢性性早熟1例报道 2023-04-24
生酮饮食治疗CDKL5相关癫痫有效性单组率的Meta分析 2023-04-24

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