中华医学会北京分会
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2例罕见表型结节病
2025-12-09
以帕金森综合征为首发症状的CADASIL 2型1例报道
2025-12-09
4羟基丁酸尿症病例报告1例
2025-12-05
ATP6VOA4基因复合杂合突变致新生儿远端型肾小管酸中毒1例
2025-12-05
二次造血干细胞移植治疗1例重型先天中性粒细胞减少症
2025-12-01
SCN11A基因突变致家族性发作性疼痛综合征3型家系1个并文献复习
2025-12-01
儿童种痘样水疱病样淋巴瘤1例病历分析
2025-11-27
数字PCR技术在药物敏感性耳聋基因筛查中的应用和效能评价
2025-11-27
ARID1B基因突变致Coffin-Siris综合征1例报告
2025-11-23
T淋巴细胞免疫表型改变在儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症中的临床价值
2025-11-23
中国人智力低下家庭中发现AGO2变异导致LESKRES的研究
2025-11-19
DMD基因变异所致Duchenne肌营养不良女性患者两例
2025-11-19
2例儿童伯基特淋巴瘤治疗后合并第二肿瘤(治疗相关髓系肿瘤t-MN)--病例报告并文献复习
2025-11-15
异时性双肾癌的临床病理特征分析及预后预测模型构建:一项基于大规模人群的队列研究
2025-11-15
散发性同时性双肾癌的手术治疗策略优化及预后预测模型构建:一项基于大规模人群的队列研究
2025-11-10
散发性双肾癌的临床病理特征分析及手术治疗策略研究:单中心30年队列研究
2025-11-10
成人特发性肺含铁血黄素沉积症一例
2025-11-03
基于多组学的VHL综合征早发型肾透明细胞癌代谢特征研究:氨基酸氧化与脂质重编程驱动的系统重塑
2025-11-03
新生儿肝血管瘤伴动静脉瘘合并心功能不全1例
2025-10-31
VHL基因高频突变及基因型-表型分析:一项基于820例中国希佩尔-林道综合征患者的回顾性研究
2025-10-31
Stage 1期脉络膜黑色素瘤的临床特征、治疗结局及预后分析:基于159例患者的回顾性队列研究
2025-10-24
妊娠对Alport综合征小鼠肾脏病变进展的影响
2025-10-24
快速进展的克雅氏病患者临床报道
2025-10-20
一例有症状的杜氏肌营养不良症女性携带者病例报告——表现为新型三联征:早期心力衰竭、肌酸激酶升高以及治疗反应
2025-10-20
B3GALNT2相关α-抗萎缩相关糖蛋白病的临床及致病机制研究
2025-10-20
儿童期起病肌萎缩侧索硬化症中的SPTLC2变异及其鞘脂代谢机制
2025-10-20
伴双侧基底节钙化儿童中 CASR 相关低钙血症模拟炎性肌病:病例报告1例
2025-10-16
通过尿液蛋白质组学和机器学习识别特发性扩张型心肌病右心室功能障碍的生物标志物
2025-10-16
一例合并肾囊肿的神经根囊肿患者临床报道
2025-10-15
父源性ACAN基因变异致矮小症一例报告
2025-10-15
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