学术交流-北京医学会罕见病分会

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科研进展

伴运动神经元损害及少精症的杆状体肌病一例 2025-05-06
双眼视野缩窄4月，行走不稳伴大小便失禁1月余 2025-05-06
X连锁ELF4缺陷2例并文献复习 2025-04-23
小儿原发性吞噬性淋巴组织细胞病累及中枢神经系统的预后特点 2025-04-23
1例以学习困难为主要表现的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症高中生 2025-04-16
支链酮酸脱氢酶激酶缺乏症导致两姐弟智力损害的诊治研究 2025-04-12
两兄弟及其父亲同患高胰岛素血症-高氨血症综合征及其GLUD1基因新突变 2025-04-12
青春期发病的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症9例分析 2025-04-06
新生儿筛查发现血瓜氨酸降低的2例线粒体ATP6基因缺陷 2025-04-06
GTPBP3基因突变致联合氧化磷酸化缺陷症23型病例报告及基因-表型关系分析 2025-04-02
LHCGR基因杂合突变p.T577I导致的家族性男性性早熟 2025-04-02
PKHD1基因变异所致常染色体隐性多囊肾病家系的基因诊断及胎儿产前诊断 2025-03-30
ECEL1基因变异致远端关节挛缩5D型1例及其同胞产前诊断 2025-03-30
氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症7例的诊断、治疗及CPS1基因变异 2025-03-25
15例Cockayne综合征患儿的自然病程及ERCC6和ERCC8基因变异 2025-03-25
14例琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患儿的诊断、治疗及ALDH5A1基因变异 2025-03-21
46例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者的诊断、治疗及转归 2025-03-21
SMARCB1基因致Coffin-Siris综合征3型2例的诊断与治疗 2025-03-16
一例新发PROC基因突变致重度蛋白C缺乏症：多器官血栓并发症及其成功治疗 2025-03-16
Genotypes and Phenotypes of WDR45 Mutations in a Chinese Cohort 2025-03-11
DMD相关扩张性心肌病临床病理基因特点分析 2025-03-11
面肩肱肌营养不良伴螺旋体一例 2025-03-03
新生儿筛查发现的经典型枫糖尿病1例及其治疗与随访 2025-03-03
遗传性和散发性双肾癌病理特征及治疗方式比较分析 ——单中心13年队列研究 2025-02-25
表现为中轴起病的HSPB8突变相关肌病 2025-02-25
链球菌感染后合并急性小脑共济失调1例 2025-02-18
基于单细胞维度解析VHL综合征患者肾癌微环境中成纤维细胞亚群异质性 2025-02-18
BSCL2基因与肌萎缩侧索硬化存在关联 2025-02-13
5例GAMT基因变异导致肌酸缺乏综合征临床特征研究 2025-02-13
原发性心脏血管肉瘤一例 2025-02-09

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