中华医学会北京分会
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青春期完全性雄激素不敏感综合征伴睾丸结节临床病理分析
2026-05-12
COG5基因新发突变所致先天性糖基化障碍1例并文献复习
2026-05-12
弥漫性肺骨化症1例
2026-05-12
大剂量地西泮治疗儿童睡眠中癫痫性电持续状态的临床疗效观察研究
2026-05-12
以反复缺血性卒中为首发表现的法布里病一例
2026-05-08
新型冠状病毒疫苗接种和感染与重症肌无力恶化的相关性研究
2026-05-08
肝豆状核变性中ATP7B基因剪接突变的致病机制及功能研究
2026-05-08
1例肾单位肾痨1型合并神经源性膀胱病例报道
2026-05-08
AQP4阳性NMOSD长节段脊髓炎患者的皮质脊髓束结构改变分析
2026-05-06
视神经脊髓炎谱系疾病中的脊髓萎缩的纵向研究
2026-05-06
普纳替尼联合西罗莫司治疗MAP3K3I441M基因突变的疣状静脉畸形的分子机制
2026-05-06
Rubinstein-Taybi综合征伴多发毛母质瘤两例并文献复习
2026-05-06
不同发病年龄的视神经脊髓炎谱系疾病患者的临床差异分析
2026-05-03
血管内皮生长因子-D(VEGF-D)与淋巴管肌瘤病临床特征及诊断意义的相关性研究
2026-05-03
P450氧化还原酶缺乏症(PORD)女性的生育挑战:来自病例系列与文献综述的启示
2026-05-03
SUGP2 p.(Arg639Gln) 突变通过 CIRBP/BMPER 信号通路参与血色病的致病机制研究
2026-05-03
中国KCNMA1基因变异的神经系统临床表型及遗传学谱研究
2026-05-01
以抽动秽语综合征为首发表现的肝豆状核变性1例
2026-05-01
以反复泌尿系统感染为突出表现的Schaaf-Yang 综合征1例
2026-05-01
以视物成双为主要表现的免疫检查点抑制剂相关炎性肌病1例
2026-05-01
单中心中国儿童遗传性肌张力障碍的基因型-表型谱分析
2026-04-30
MYT1L变异/2p25.3微缺失致精神发育迟滞39型的2例临床-基因型关联分析
2026-04-30
髓内针治疗成年X连锁低磷性佝偻病合并双侧股骨干病理性骨折及下肢畸形:一例报告
2026-04-26
初诊为巨结肠的新生儿白血病一例
2026-04-26
以声源性癫痫为主要表现的抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关脑炎一例
2026-04-24
儿童慢性活动性EB病毒感染中的临床病理异质性与预后决定因素
2026-04-24
MYH7基因31号外显子突变所致Laing远端肌病1例
2026-04-24
软骨发育不全分子靶向药物治疗研究进展
2026-04-24
Alport综合征肾脏预后的多因素预测研究:整合遗传特征、临床表现与囊肿表型
2026-04-24
2151 例中国疑似遗传性肾脏疾病患者的基因组学特征分析
2026-04-24
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