第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（065）

首都医科大学附属北京儿童医院

赵晓曦，廉红云，马宏浩，王冬，赵云泽，王天有，李志刚，张蕊

摘要

目的：分析噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿骨髓中具有异常表型的T细胞群体与原发病类型及治疗效果间的联系。

方法：总结HLH病人初诊时骨髓中T细胞的异常免疫表型，分析其在不同HLH类型中的分布及其与一线治疗疗效间，或远期预后间的相关性。

结果：189例HLH病人中，40例（21.2%）携带表型异常的T细胞。异常表型具体分为：CD38⁺HLA-DR⁺（N=11， 27.5%）、存在TCRVβ单克隆重排（N=17， 42.5%）、CD5表达下调（N=28， 70.0%）。统计结果显示，3种T细胞免疫表型多见于EBV-HLH（P<0.001）。存在异常表型T细胞者初诊时血浆IFNγ水平较高（P=0.01），但此类表型改变不与病人的一线治疗反应或远期预后（P=0.062，1.000）。

结论：HLH病人中常可见异常表型T细胞，而本研究中所发现的三类异常表型总体上看，可能提示HLH活跃，但无预后提示意义。