第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（073）

首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科

周祁惠

目的 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)是最常见的遗传性脑小血管病。近几年的研究发现，HTRA1基因的杂合突变与常染色体显性遗传性脑小血管病有关，即CADASIL 2型。报道1例以帕金森综合症为首发症状的CADASIL 2型患者，提高临床医师对CADASIL 2型的认识，减少漏诊。

方法 回顾性分析1例基因确诊的HTRA1基因杂合突变所致的CADASIL 2型患者的临床资料，分析其临床特点、家族谱系及诊治经过，以期为神经内科医师在临床工作中提供部分借鉴，提高早期诊断率。

结果 该病例以震颤和运动迟缓为首发症状入院，既往无高血压病、糖尿病病史，头颅核磁共振检查示多发腔隙性脑梗死、脑白质变性及颅内微出血灶，颅内外血管检查未见大血管中重度狭窄，基因检测发现首次报道的HTRA1基因c.986del(p.Gly329GlufsTer4)杂合突变位点，明确CADASIL 2型的诊断，予多巴丝肼、氯吡格雷治疗后症状好转，双手无震颤，行走缓慢及双下肢肌张力增高较前好转。出院1个月、3个月及6个月后门诊随诊，结果示患者运动迟缓及双手震颤未再进一步加重，能自行行走，能握筷吃饭，双下肢肌张力基本同前。

结论 对于以帕金森综合症起病的老年患者，尤其是头MRI表现为脑小血管病变，同时NOTCH 3基因突变检测为阴性的患者，需要考虑到CADASIL 2型的可能，进行HTRA1基因的筛查是必要的。