患者之友-北京医学会罕见病分会

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熊晖：北京大学第一医院开设儿童神经肌肉病联合门诊——提供个体化一站式诊疗

“渐冻症”孤勇者蔡磊：被冻住的身体，冻不住的灵魂 2024-04-10
医患携手，直面罕见病，环球同此凉热—记2024年Alport综合征国际研讨会 2024-03-26
山梨醇脱氢酶神经病，可以治疗的遗传性周围神经病 2024-03-13
肉碱棕榈酰转移酶2，诊治指南 2024-02-22
抗信号识别颗粒抗体免疫介导坏死性肌肉病 2024-02-08
僵人综合征，诊治指南 2024-01-31
还原体肌病，就诊指南 2024-01-20
RRM2B相关线粒体DNA缺陷病，诊治指南 2024-01-03
RFC1谱系病，诊治指南 2023-12-22
功能性肌张力障碍 2023-12-08
POLG相关疾病，诊治指南 2023-11-21
LAMA2肌营养不良，就诊指南 2023-11-09
Fukutin相关蛋白的相关疾病诊治指南 2023-10-28
Danon病，就诊指南 2023-10-18
中央轴空病，诊治指南 2023-09-28
强直性肌营养不良 2023-09-18
庞贝病（糖原累积病Ⅱ型），就诊指南 2023-09-02
肢带型肌营养不良2B，就诊指南 2023-08-23
远端肌病伴随镶边空泡（GNE肌病），诊治指南 2023-08-10
包涵体肌炎，诊治指南 2023-07-18
X连锁肌管肌病，诊治指南 2023-07-01
杆状体肌病，诊治指南 2023-06-13
恶性高热，诊治指南 2023-06-01
腓骨肌萎缩症2U型诊治指南 2023-05-22
钼辅因子缺乏症，诊治指南 2023-05-09
来自甲基丙二酸血症患者的感谢与祝福 2023-04-25
郎飞结/结旁疾病，诊治指南 2023-04-17
硒蛋白N相关肌病，诊治指南 2023-04-05
维生素E缺乏性共济失调，诊治指南 2023-03-27
POLG相关疾病，诊治指南 2023-03-17

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