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熊晖:北京大学第一医院开设儿童神经肌肉病联合门诊——提供个体化一站式诊疗

作者:北京大学第一医院 熊晖 日期:2016-10-22 浏览量:644


或许您因“冰桶挑战”而得知了“渐冻人症”(肌肉萎缩性侧索硬化症,Amyptrophic lateral sclerosis,简称ALS),但是您可能并不了解,“渐冻人症”仅仅是神经肌肉病这一大类中的一种疾病。而有这样一群孩子,他们不能像其他小朋友一样奔跑嬉戏,甚至不能自己站立或坐起来看看这个世界。他们当中,有因运动神经元变性而导致的脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA),它是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手,也有因肌肉本身病变而导致的各种先天性肌病、肌营养不良,包括Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,简称DMD)、先天性肌营养不良(Congenital Muscular Dystrophy,简称CMD)、肢带型肌营养不良等。随着医学的发展和诊断技术的进步,这些疾病越来越早地被明确诊断,然而目前并无有效的根治方法。因为这些疾病大多是由致病基因突变而导致的遗传病,各种基因治疗方法正处于研发和试验阶段。对于治疗来说,最重要的是营养支持,进行有效、规范的康复训练和呼吸管理,以延缓病情进展,提高孩子的生活质量。



为了更高效的帮助这些孩子和家庭,北京大学第一医院联合儿科、呼吸内科和康复医学科开通了儿童神经肌肉病联合门诊。家长不再需要抱着行动不便的孩子奔波于各个门诊和科室之间,只需挂一次号,就能得到来自三个科室专家的同时诊疗和指导。


2016年10月13日儿童神经肌肉病联合门诊第一次开诊,共有5个家庭的孩子和家长通过预约前来就诊。


儿科熊晖教授首先对患儿进行了神经系统查体,评估了患儿的病情,并对疾病的预后、治疗和遗传咨询做了详细解释。呼吸内科阙呈立教授通过询问病史和查体对患儿的呼吸功能进行了评估,并对下一步的呼吸功能监测和家庭护理提出了建议,她亲自联系安排,孩子们当日夜间就进行了多导睡眠监测。康复医学科秦伦大夫评估了患儿的肌力、关节挛缩、脊柱弯曲程度等方面,亲自示范并指导家长如何通过简单的动作在日常生活中进行康复训练。平均每个患儿的就诊时间为42分钟,家长的疑问得到了专家们的一一解答。宽敞的诊室中洒满了秋日温暖的阳光,也充满了孩子们的欢笑,有个SMA小患儿开心地给大家唱歌,有个孩子小声地对妈妈说“这么多人都是在帮助我呢”,家长们也对本次联合门诊的就诊体验给予了高度的评价。


儿童神经肌肉病联合门诊相关信息:


每月开诊一次,出诊时间为每月第一个星期的周四下午1:30。


电话预约(010-83572341),预约成功后家长到北京大学第一医院门诊部办公室(门诊楼5层)办理相关手续。


就诊地点为北京大学第一医院门诊楼5层特需会诊中心。


由儿科、呼吸内科和康复医学科组成的专家团队联合出诊,提供一站式的诊疗服务。