2022年8月6日，第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会召开。

今年是北京医学会成立100周年、北京医学会罕见病分会成立10周年，所以此次大会具有非同往常的意义。

本次会议由中华医学会北京医学会罕见病分会和全国罕见病学术团体主委联席会议共同主办；河北省药学会罕见病专科分会、天津市医学会罕见病分会协办。

本次大会以线下和线上直播的形式召开。

党的十八大以来，在健康中国2030精神的指导下，我国在加强罕见病基础研究、提高诊疗水平和推进药品研发供应，完善罕见病医疗保障体系等方面取得了良好成效；坚持对每一个困难群体都要关爱、都不能放弃的理念得到社会的广泛共识。

为了提高罕见病诊治水平、推进罕见病医药科技进步，北京医学会罕见病分会发挥人力资源优势，十年来连续举办罕见病学术大会，进行学术交流、经验分享、政策研究，得到了京津冀地区广大医务人员的大力支持和积极参与。

北京大学校务委员会副主任、工程院詹启敏院士；中华医学会副会长、北京医学会会长封国生出席本次会议。

参加会议的有北京医学会罕见病分会、河北省药学会罕见病专科分会、天津市医学会罕见病分会以及京津冀地区的专家和同道们，还有上海市、河南省、山东省、浙江省、广东省、四川省等二十余个省市的医学领域以及相关领域人士线上观看。

在会上，工程院詹启敏院士作了题为“科技创新助力罕见病防治事业发展”报告，报告中谈到中国新时代健康、全方位全周期保障人民健康的内涵；我国医疗卫生面临的挑战，其中包括重特大疾病带来的压力、医学创新能力不足、医学基础研究核心技术缺乏制高点等。罕见病领域也存在着诊疗技术有待提高，医疗优势资源集中在大城市，边远地区技术匮乏等。展望今后，希望北京医学会罕见病分会继续发挥辐射带动作用，树立医学研究成果是国之重器的意识，在现代前沿学科，大数据和人工智能等领域，起到推动作用。

北京医学会会长封国生为大会致辞说，北京医学会罕见病分会自2012年成立至今历时十年，已经是第三届委员会。在这十年中，在丁洁主任委员和主委会、常委会的带领下，为了中国的罕见病诊疗与保障事业，为规范罕见病临床诊疗技术、提升罕见病诊疗水平；推进中国罕见病医疗保障制度建设做出了贡献。希望今后再接再厉，为推进全民健康、实现全面小康，贡献我们的力量。

丁洁主任委员在主持会议中说，北京医学会罕见病分会成立十年了。在这十年中重视多学科特色；配合京津冀一体化发展，加强与其他省市交流合作。今后要继续推动罕见病单病种的专家共识或临床指南的编纂和修改；与多省市罕见病学术组织合作，办好每年一次的全国罕见病医师培训班；深入开展罕见病学术探讨和政策研究。助力中国的罕见病诊疗与保障事业。

大会报告精彩纷呈，其中包括北京大学第一医院王朝霞教授的“多科联动共绘庞贝人生蓝图”、北京协和医院邱正庆教授的“戈谢病的Ш型诊断与治疗”、河北医科大学第二医院张松筠教授的“肢端肥大症诊疗进展”、北京协和医院张路副教授的“Castleman病诊疗与研究进展”、首都医科大学附属北京儿童医院葛明教授的“儿童四室旁脑干肿瘤继发眼球运动异常及面肌痉挛9例报告”、北京大学第一医院崔一民教授的“药物政策及研发相关论文”、北京大学第三医院郭向阳教授的“罕见病急危重症救助-恶性高热＇消火栓＇模式探讨”、中国人民解放军总医院第一医学中心孟岩教授的“MPSII诊疗现状和进展”、北京大学第一医院袁云教授的“法布雷病专家共识解读”、华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授的“儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识”以及首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授的“儿童内分泌罕见疾病临床用药现状及临床研究探索”天津医科大学总医院王惠平教授的“IL-36通路及GPP治疗进展”。

会前播放了詹启敏院士亲自演唱的“爱，从不罕见”的MV。

会议分享了为纪念北京医学会罕见病分会成立十周年制作的“十年罕见情”回顾视频。

会议分别由沈颖教授、史录文教授、张碧丽教授、樊东升教授、刘震宇教授、熊晖教授、崔红教授、王琳教授主持。

本次大会发出学术征文通知后，得到了多地的医学同道的热烈响应和踊跃参与。大会收集论文一百八十六篇，分别来自北京市、河北省、天津市等地。

经北京医学会罕见病分会常委会审阅，从中遴选出大会发言十二篇，十二位论文作者代表在大会上以PPT的形式做大会发言。遴选壁报交流五十三篇。根据以往的经验，大会建立了网上壁报交流平台，将五十三篇论文在网上平台上展示，并在会议召开前两天对观众开放，得到广大医务人员的认可和称赞。

会议在线观看近7，000人次，覆盖全国二十余个省市。