2024年8月17日，第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会召开。

  本次大会由北京医学会秘书处、北京医学会罕见病分会和全国罕见病学术团体主委联席会议主办，河北省药学会罕见病专科分会、天津医学会罕见病分会协办。

 北京医学会罕见病分会自成立以来，连续十二年召开罕见病学术大会，并于2016年以来携手天津市、河北省共同召开罕见病学术大会，以推进京津冀罕见病工作一体化和科技创新，助力京津冀医疗、医保、医药体制改革。

封国生会长为大会致辞，近年来，国家高度重视罕见病患者群体，着力加强罕见病研究和用药保障。近日北京市出台《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）（征求意见稿）》探索多方联动、高效便捷、闭环管理、全程可溯的罕见病药品保障北京模式。2012年12月北京医学会罕见病分会成立至今十余年来，分会专家们齐心协力，在罕见病的诊治、社会宣传、政策推动、患者关爱、科技创新等方方面面都发挥了积极的和重要的作用。医药健康产业是我国发展战略性新兴产业的重点方向，助推北京创新发展的重要引擎，而罕见病药品保障是医药创新的重要组成部分，希望罕见病分会继续努力、为加快发展新质生产力，创建罕见病药品保障北京模式、推动医药健康产业更高质量更高水平发展作出新的贡献。

丁洁教授汇报北京医学会罕见病分会一年来的工作。

开幕式由沈颖教授主持。

张学院士作了题为从突变等位基因到致病等位基因报告。报告从三个方面既谈基因论疾病、知突变悉变异、讲病例解机制进行讲解。包括孟德尔基因遗传单位、基因与疾病的关系、基因与遗传病等。介绍了基因突变、多态、变异的研究过程。报告说，每个人约有400万左右个基因，其中可能有1~2个新变异基因和200~300个丧失功能的基因以及其它变化，这些纷繁复杂的变化，使得人类在研究遗传疾病的过程中充满了艰辛和不确定。报告从介绍临床病例入手，讲解了遗传病的同义变异、无义变异、错义变异、缺失变异、重复/插入变异等，这些复杂的变异造成了遗传疾病的复杂多变，也形成了大千世界纷繁多彩，多年来我们始终坚持不懈的在基因与疾病方面进行艰苦的探索。报告引起了与会者的共鸣，并进行了现场互动。

   本次大会学术报告涵盖了罕见病临床医学研究、药学服务在罕见病诊疗中的作用、医工融合助力药品创新、罕见病老药新用实践经验、罕见病用药保障机制探索等多领域多学科。其中包括王琳教授《北京支持创新药高质量发展若干措施(2024)》解读；王晓玲教授《以高质量药学服务助力罕见病诊疗》; 樊东升教授《医工融合在ALS新药研发中的创新实践》；徐凯峰教授《雷帕霉素治疗淋巴管肌瘤病的中国经验》；段彦龙教授戈谢病诊治进展；丁洁教授《罕见病超说明书用药的思考》袁云教授《假肥大肌营养不良的治疗进展》。

   会议分别由沈颖、熊晖、崔丽英、方方、崔红、刘震宇、张松筠、杨柳、王朝霞等教授主持。

   本次大会收集论文一百一十六篇，分别来自北京、河北、福建、湖南、吉林、云南、新疆、重庆等地。经北京医学会罕见病分会常委会审评，从中遴选出大会发言十二篇、壁报交流五十二篇。

壁报展示根据专科特点分为十二个组，为做好壁报展示的组织管理工作。特别邀请方方、黄昱、陈倩、顾卫红、邱正庆、吴晔、熊晖、姚生、宋昉、王朝霞、陈朝英、王芳、关鸿志、段彦龙、刘震宇、徐凯峰十六位教授担任壁报展示主持。

  候任主任委员袁云教授做大会总结。

  参加会议的有北京医学会罕见病分会的专家，来自北京十余个医院和河北地区的临床专家以及企业相关人员近一百五十人。