第六期全国罕见病医师培训班于2024年12月7日在北京成功举办。本次学习班由全国罕见病学术团体主委联席会和北京医学会罕见病分会联合举办。

北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授主持开幕并致开场词。

北京医学会封国生会长致辞。习近平总书记指出，人民健康是社会主义现代化的重要标志。在以中国式现代化推进强国建设、民族复兴伟业的新征程上，卫生健康工作的基础性地位和全局性作用进一步凸显。北京医学会罕见病分会已经走过了12年的光辉历程。全国罕见病医师培训班是罕见病分会最具特色、最重要的举措之一。为努力提升罕见病防治水平、提升卫生健康人才能力，从2019年开始，在全国人大常委会原副委员长、中国红十字会会长、中国科学院院士陈竺的指导和支持下，由全国罕见病学术团体主委联席会、北京医学会罕见病分会联合举办全国罕见病医师培训班。至今培训班已经连续六年举办，在疫情肆孽的日子里仍未间断。几年下来，学员覆盖全国近二十个省市，每年来自十多个省市的百余位专家亲自授课，已经形成了一支有水平的稳定的罕见病培训师资队伍。希望培训班越办越好，推动我国的罕见病事业不断发展。

中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记张学作了题为“疾病遗传学基本问题”的报告，他从谈基因论疾病、知突变悉变异、看病例懂三性三个方面讲述了医学遗传学的发展史。报告讲，在孟德尔的遗传学的基础上，荷兰科学家约翰逊提出“基因”概念，中国学者潘光旦首次将其译成中文"基因"，此后，陈桢、卢惠森、谈家桢三位学者都有论述。报告中谈到了基因与疾病的关系，即基因突变、基因变异和胚细胞变异与单基因病、恶性肿瘤和多种慢性病的关系。有论述认为85%的遗传性罕见病患病率不超过百万分之一，甚至有的疾病仅有一人或几人患病。张学院士还介绍了基因的多效性即一个基因突变可导致多个疾病的产生；基因的变异性即一个基因突变导致的同一种疾病在不同患者身上表现多异；基因的异质性即多个基因导致一个疾病的临床表现复杂多变。所以罕见病的研究艰辛而漫长。医学遗传学的发展史就是人类科技进步历史的缩影，需要我们传承老一辈尊重科学、尊重生命、百折不挠的精神，为医学遗传性的进步做出应有的贡献。

担任本次授课老师和主持人的是来自全国十五个省市罕见病领域的资深专家教授。

主要课程为北京医学会罕见病分会副主任委员王琳“全链条医药创新发展与罕见病用药保障”、上海罕见病防治基金会理事长黄国英“儿童心血管罕见病的遗传学基础和诊治原则”、四川省医学会罕见病分会候任主任委员商慧芳“脊髓小脑性共济失调”、江苏省医学会罕见病分会主任委员张爱华“法布雷诊治进展”、北京大学第三医院神经内科主任樊东升“渐冻症的营养支持”、北京大学第一医院儿科教授杨艳玲“应用质谱技术诊断监测溶酶体病等多种代谢病”、河北省药学罕见病专科分会主任委员张松筠“急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识（2024）”、广东省医学会罕见病分会原主任委员刘丽“雄激素不敏感综合征诊治进展”、北京协和医院神经内科教授崔丽英“2024吉兰-巴雷综合征诊治的指南解读”、北京协和医院心内科教授刘震宇“肥厚型心肌病”、北京医学会罕见病分会候任主任委员袁云“炎性肌肉病的诊治进展”、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁“遗传性肾小管疾病——Dent病”。

本期培训班以国家《第一批罕见病目录》、《第二批罕见病目录》中的207种疾病和部分目录外的已在国内正式发表专家共识或诊疗指南的病种，从临床症状、诊疗方法、疾病管理以及相关政策等方面进行培训。

培训班分别由山东省罕见病协会理事长韩金祥、北京儿童医院原党委书记沈颖、天津市医学会罕见病分会主任委员张碧丽、浙江省医学会罕见病分会主任委员谢俊明、湖南省遗传学会罕见病分会主任委员冯永、黑龙江省医学会罕见病分会主任委员乔虹、福建省医学会罕见病分会主任委员王柠、北京友谊医院儿科教授崔红、北京大学第一医院神经内科主任王朝霞、河南省医学会罕见病分会主任委员徐家伟、北京儿童医院神经内科主任熊晖等多位教授主持

袁云教授做培训班总结。

参加培训的线上线下学员来自全国25个省市1700余人。