1. 什么表现？

在绝大多数患者表现为早发性脑-肝病(肝脑)疾病。神经受累表现为发育迟缓、肌张力减退、小头畸形、运动和感觉周围神经病。肝脏损害表现包括典型进展为肝衰竭、胆汁淤积、肝肿大和脂肪变性的肝功能障碍，通常会导致婴儿或儿童早期死亡。肝细胞癌已有报道。胃肠道症状包括胃肠动力障碍、进食困难和发育不良；代谢紊乱表现为乳酸酸中毒和低血糖。少见表现包括肾小管病变、肾钙沉着症和甲状旁腺功能减退症。

2. 是什么病？

MPV17的双等位致病变异导致的常染色体隐性遗传多系统损害疾病。通常与mtDNA耗尽有关，尤其是在肝脏。一种较晚发病的神经肌病，以肌病和神经病为特征，并与肌肉中的多个mtDNA缺失有关。

3. 怎么诊断？

MPV17相关线粒体DNA维持缺陷以常染色体隐性遗传方式遗传。通过分子遗传学检测确定MPV17的双等位致病变异，从而在先证者中确定MPV17相关mtDNA维持缺陷的诊断。

4. 怎么治疗？

症状的治疗：理想情况下由一个多学科团队进行管理，包括肝病、神经学、营养学、临床遗传学和儿童发育方面的专家。营养支持应由在处理肝病儿童方面经验丰富的营养师提供。预防低血糖需要经常进食和生玉米淀粉(1-2g/kg/剂量)。虽然肝移植仍然是治疗肝功能衰竭的唯一选择，但由于这种疾病涉及多个系统，因此存在争议。通过确保足够的摄入量来预防营养不足(例如，脂溶维生素)。肝功能以评估肝病的进展；血清甲胎蛋白(AFP)浓度和肝脏超声检查为肝细胞癌的证据；发育、神经状况和营养状况。应避免长时间禁食。

5.找谁看病？

看到这里，请不要对号入座，自作主张进行治疗，要找周围神经病领域的大夫看病。我院神经内科有孟令超、吕鹤、张巍、王朝霞、袁云。通过以下方式预约：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。