肢带型肌营养不良2D/R3(LGMD2D/R3)是由SGCA基因突变导致的常染色体隐性遗传性肌营养不良，典型患者表现为进行性肢体无力和肌肉萎缩，伴有血清肌酸激酶水平的升高，疾病后期出现心肺受累，其发展和假肥大肌营养不良类似，严重的孩子十岁左右丧失行走能力，不治疗的情况下很难活到成年。

  目前LGMD2D/R3尚无治愈方法，针对患者骨骼肌炎性病理改变的糖皮质激素治疗也只能延缓病情的发展.

本研究的基因治疗是目前治愈LGMD2D/R3最佳治疗方案，在爱心人士的一次性资助下，我们联合上海华东理工大学研发了LGMD2D/R3的基因治疗药物，该药物采用了全新优化的肌肉靶向腺相关病毒递送系统，和治疗假肥大肌营养不良的基因治疗方法为同一个递送系统。前期的动物研究结果显示该药物能够显著提升LGMDR3小鼠模型a-sarcoglycan的表达水平，把小鼠模型的肌酸激酶水平下降到正常，显著改善小鼠模型的运动功能，并且没有表现出明显的毒性反应，达到了预期治疗目的。

目前已进入药物的生产阶段，预计2025年5月份拿到该药，经过医院伦理道德委员会的批准就可以临床使用。

我们计划招募6名年龄在4-12岁的LGMD2D/R3患者(3男和3女)，于2025年的9-10月份开展免费临床治疗。相当于每个患者获得500万元的治疗资助，一次性治愈孩子的病。该病罕见，预计以后不会再有这样的免费机会。以后要治疗就要自己掏几百万的费用，还要再等机会，因为药物是批量生产，没有一定的人数，不可能生产。

如果您希望参加LGMD2D/R3基因治疗的临床治疗方案，了解更多的治疗信息，可来北京大学第一医院神经内科神经肌病专业组就诊，找袁云、张巍、王朝霞教授，我们研究后按照入选标准，确定是否您是否有治疗机会。

请通过以下二维码填写您的相关信息，联系北京大学第一医院神经内科谢志颖医师。

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