第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（066）

首都医科大学附属北京儿童医院保定医院

张亚楠   任淑红  丁昌红

【摘要】

目的 分析ARID1B基因突变致Coffin-Siris综合征（CSS）患者的临床表现及基因突变特征，提高对该病的认识。

方法 以首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科确诊的1例CSS患者为研究对象，总结其临床特点，应用全外显子组测序检测基因变异，对检测结果进行致病性分析及总结，并复习相关文献。

结果 患儿，男，13岁，因频繁抽搐发作就诊，患儿生后有吸入性肺炎、喂养困难、特殊面容（浓眉、塌鼻梁、上唇薄、下唇厚而外翻）、皮肤粗糙，逐渐出现语言及运动发育落后、智力低下、癫痫发作等表现。先证者染色体核型分析未见异常；家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因存在c.3100C＞T（p.GIn1034）杂合变异，父母未发现变异；基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）未发现异常。

结论 CSS是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由ARID1B突变致病，可累及多个系统，大部分在生后或婴儿早期发病，出现喂养困难、生长缓慢、精神运动发育迟滞、癫痫发作、反复感染等，独特的面部特征和第5指/趾甲或远端指骨发育不良为本病典型表现。对此类患儿尽早行基因检测可协助诊断，从而为后续治疗及遗传咨询提供帮助。

【关键词】ARID1B基因突变  Coffin-Siris综合征