第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（068）

首都医科大学附属北京儿童医院保定医院

史校东 罗丹 李谨 刘燕 张亚芳

目的 种痘样水疱病样淋巴瘤是一种罕见肿瘤，发病与 EB 病毒慢性活动性感染相关，不同患者恶性程度不一，治疗及预后也不尽相同。本文报道1例化疗桥接移植治疗儿童种痘样水疱病样淋巴瘤的病例，探讨其临床表现、病理特点、治疗和预后，为临床诊治该类疾病提供参考。

方法 回顾性分析我院收治的1例种痘样水疱病样淋巴瘤14岁患儿的临床表现、病理特点、诊疗过程及预后。

结果 该患儿因“皮疹伴发热10年余”就诊，病初以蚊虫叮咬后头面部、四肢红色丘疹，伴周围皮肤肿胀为主要表现，皮损中央可见黑痂；查体为淋巴结肿大、疼痛，脾大，面部多发黄豆大小肤色凹陷性癜痕，伴发热，头皮散在黄豆大小脱发斑，双小腿多发钱币大小白色萎缩性瘢痕。皮损免疫组化结果：CD3(+)，CD20(-)，CD68(组织细胞+)，Ki-67(30%+)，ALK(-)，CD30(活化细胞+)，CD4(+)，CD8(+)，CD5(+)，CD2(+)，CD7(+)，PAX-5(-)，CD56(散在+)，TdT(-)，Gram-B(+)，TIA-1(+)。原位杂交结果:EBER(>50/IFF+)，符合种痘样水疱病样T细胞淋巴瘤。淋巴结活检：（腹股沟）非霍奇金T细胞淋巴瘤。TCR基因提示阝、γ链均有单克隆重排，脑脊液流式未见明显异常。结合皮肤、淋巴结活检结果，诊断种痘样水疱病样淋巴瘤明确。予患儿去甲氨蝶呤（MTX）的SMILE方案（地塞米松、异环磷酰胺、左旋门冬酰胺酶、依托泊苷）*2化疗，鞘注1次，期间加用芦可替尼片口服；2个月后予患儿予L-DEP方案（培门冬酶、盐酸多柔比星脂质体、依托泊苷、甲泼尼龙）*1化疗，随后桥接异基因造血干细胞移植。随访至今患儿移植术后+500余天，病情持续缓解。

结论 种痘样水疱病样淋巴瘤早期皮损表现类似于种痘样水疱病，然而后期常出现发热及合并其他脏器损害，确诊主要靠多次病损部位组织病理活检及免疫组化。目前对于种痘样水疱病样淋巴瘤还无确切的治疗方法，本例患儿化疗桥接异基因造血干细胞移植后至今长期缓解。

关键字：儿童；种痘样水疱病样淋巴瘤；SMILE方案；L-DEP方案；异基因造血干细胞移植